珠蛋白生成障碍性贫血的症状是什么

珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性疾病,常见症状有贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼改变、发育迟缓、特殊面容、心脏病变等。

珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,是一种遗传性溶血性疾病。以下是珠蛋白生成障碍性贫血的一些常见症状:

1.贫血:这是珠蛋白生成障碍性贫血最常见的症状。患者可能会出现面色苍白、疲劳、乏力等症状。

2.黄疸:由于脾脏肿大,可能会出现黄疸,表现为皮肤和眼睛发黄。

3.肝脾肿大:脾脏和肝脏可能会肿大,导致腹部不适。

4.骨骼改变:珠蛋白生成障碍性贫血可能会导致骨骼改变,如颅骨变厚、长骨变短等。

5.发育迟缓:患者可能会出现发育迟缓、身材矮小等症状。

6.特殊面容:患者可能会出现特殊面容,如眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出等。

7.心脏病变:长期贫血可能会导致心脏病变,如心脏扩大、心律失常等。

8.其他:患者可能会出现反复感染、呼吸道症状等。

如果怀疑有珠蛋白生成障碍性贫血,应及时就医,进行相关检查,如血常规、血红蛋白电泳、基因检测等,以明确诊断。治疗方法包括输血、祛铁治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。

对于珠蛋白生成障碍性贫血患者,应注意以下几点:

1.定期就医,进行检查和治疗,以预防和治疗并发症。

2.避免感染,注意个人卫生,避免接触感染源。

3.饮食应均衡,富含营养,可适当补充叶酸和维生素E。

4.避免使用可能损害造血功能的药物。

5.注意休息,避免过度劳累。

6.定期监测铁蛋白水平,及时进行祛铁治疗。

7.遗传咨询和产前诊断对于预防珠蛋白生成障碍性贫血的发生非常重要。

珠蛋白生成障碍性贫血是一种严重的疾病,需要长期治疗和管理。患者和家属应积极配合医生的治疗,注意预防并发症,提高生活质量。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血一般是指血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,造成珠蛋白肽链合成异常的一种遗传性溶血性贫血。
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贫血
侯冬梅 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
贫血一般来说是指单位体积内的红细胞容积低于正常范围,我们一般成年男性血红蛋白低于120克每升,成年女性非怀孕状态低于110克每升,怀孕的女性低于100克每升称之为贫血,它分为轻度、中度、重度。轻度贫血一般是指血红蛋白在90以上。中度贫血是指血红蛋白在60~90克每升左右,极重度的贫血是指血红蛋白小于30克每升,重度贫血是指血红蛋白在30~
珠蛋白生成障碍性贫血
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
珠蛋白生成障碍性贫血也是称为地中海贫血,主要是因为基因的突变,导致合成珠蛋白基因出现问题,所以会表现为珠蛋白生成障碍性贫血。这种病一般是具有遗传性,若是父亲或者母亲有地中海贫血疾病,孩子很有可能也会患有地中海贫血;若是父母双方都有,很有可能就会表现为重型的珠蛋白生成障碍性贫血。
贫血
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
贫血是指的外周血中红细胞容量减少,通常是用血红蛋白浓度来代替,如果是成年男性血红蛋白浓度低于120克每升,成年女性血红蛋白浓度低于110克每升,孕妇血红蛋白浓度低于100克每升,可以诊断为贫血。根据贫血的病因不同,可以分为红细胞生成减少性的贫血,红细胞破坏过多性的贫血以及失血性的贫血,需要对贫血的原因进行进一步的检查,然后进行有效的治疗。
贫血
章志学 副主任医师
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贫血是指人体外周血中红细胞及血红蛋白的浓度低于正常值引起的一种症状。贫血的表现是多方面的,生活中常见的贫血症状是面部、口唇的颜色苍白,容易头昏乏力,易疲劳,容易心悸。贫血的病因也是多种多样,要根据病因来给予治疗,经过治疗大多可以缓解。贫血的严重程度,依据血红蛋白的数值来决定的。血红蛋白正常成人男性是120~160g/L,成人女性的正常值是
什么是珠蛋白生成障碍性贫血
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
珠蛋白肽链合成数量异常,或者异常血红蛋白病等,都是珠蛋白生成障碍性的贫血。这两类疾病都是某个或者多个珠蛋白基因异常而引起。两类疾病属于遗传性的疾病,没有很好的特效的治疗方法,只能是采取对症治疗,如果出现了严重的贫血的现象,可以采取输血的方法进行治疗。不伴有缺铁性贫血,不建议采取补铁疗法治疗,可以加强
地中海贫血会遗传给小孩吗
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中国中医科学院西苑医院 三甲
地中海贫血是指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血通常会遗传给小孩。 珠蛋白生成障碍性贫血属于遗传性慢性溶血性贫血,是以隐性遗传方式传递给子代的。意味着一个患有珠蛋白生成障碍性贫血的父母可能会将异常基因传递给子女,即使自己可能没有明显的症状。 如果存在家族遗传史的人群可去医院通过血红蛋白分析、
地中海贫血能生小孩吗
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地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血不一定能生小孩。 珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失而引起的一种遗传缺陷性疾病,如果是母亲存在较轻微的珠蛋白生成障碍性贫血,一般不会影响生育功能。但如果是母亲存在较严重的珠蛋白生成障碍性贫血,体内部分缺陷性基因很
地中海贫血是白血病吗
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地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血,并不是白血病。 珠蛋白生成障碍性贫血是由于人体内珠蛋白肽链合成障碍而引起的慢性溶血性贫血,与遗传因素有关,主要表现为不同程度的贫血,可见皮肤苍白、水肿、黄疸等不舒服的症状,严重时胎儿可能会在宫内死亡或出生后半小时内死亡。 而白血病则是造血系统恶性肿瘤性疾病,和遗传、
珠蛋白生成障碍性贫血该如何预防
王洪志 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
预防珠蛋白生成障碍性贫血的方法有遗传咨询、产前检查、积极治疗相关疾病等。 1.遗传咨询 夫妻双方结婚前,应该去正规的医院进行婚前咨询,了解珠蛋白生成障碍性贫血的遗传概率,避免本病发生。 2.产前检查 患者应该按照医生的要求在孕早期或孕中期进行穿刺检查,进行基因和血液学诊断,降低珠蛋白生成障碍性贫血的
血红蛋白f偏高的病因是什么
王洪志 副主任医师
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血红蛋白f偏高可能是再生障碍性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状红细胞性贫血等疾病导致的。 1、再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能不全所引起的疾病,患者由于骨髓中红细胞的生成受到抑制,会出现血红蛋白f偏高的情况。 2、珠蛋白生成障碍性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性疾病,患者由于血
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