地中海贫血简称地贫,是以珠蛋白生成障碍为特征的贫血,血红蛋白中一种或几种珠蛋白的一个肽链,合成障碍或完全抑制导致异常血红蛋白病,是较为常见的常染色体不完全显性遗传性、溶血性疾病。本病主要由珠蛋白基因的缺失或点突变所致,部分人因为珠蛋白基因的缺失,部分人因为珠蛋白基因的突变,较为常见的地贫症状主要出现在α和β链上,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ和δ链,分别由其相应的基因编码。这些基因的缺失或点突变,可以造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的成分改变,通常将地中海贫血分为α、β、δ、β,和δ等4种类型,其中以β-地中海贫血,和α-地中海贫血较为常见。大多数α-地中海贫血,是由于α珠蛋白基因缺失造成的,少数由于基因的点突变造成,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数量,如果仅仅是一条染色体上的一个,α基因缺失或者缺陷,α链的合成受到抑制,称为α+地贫。如果每一条染色体上的2个α基因均缺失,或者是缺陷,称为α0地贫。β地中海贫血的发生主要由于基因的点突变,少数由于基因缺失引起,如果β链的合成完全受到抑制,为β0地贫,病情严重,如果部分受到抑制,称为β+地贫,病情较轻。