发布于 2023-06-13
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广州医科大学附属第一医院 儿科
医生诊断小儿变形性肌张力障碍,主要依据病史、临床表现、辅助检查。
1.病史:原发性者,8~15岁发病,多有家族史。
2.临床表现:病人表现为以头颈部、躯干、四肢肌张力增高,并呈现与身体长轴相平行的持续、缓慢、不自主的旋转或扭转动作,活动及扶行时加重,入睡后消失,病久后于入睡时异常姿势仍维持。
3.辅助检查:显性遗传型病人血清去甲肾上腺素和多巴胺-β羟化酶浓度升高。