广州医科大学附属第一医院 儿科
医生诊断小儿变形性肌张力障碍，主要依据病史、临床表现、辅助检查。
1.病史：原发性者，8~15岁发病，多有家族史。
2.临床表现：病人表现为以头颈部、躯干、四肢肌张力增高，并呈现与身体长轴相平行的持续、缓慢、不自主的旋转或扭转动作，活动及扶行时加重，入睡后消失，病久后于入睡时异常姿势仍维持。
3.辅助检查：显性遗传型病人血清去甲肾上腺素和多巴胺-β羟化酶浓度升高。
