苏州市立医院 儿科
医生诊断小儿唐氏综合征,主要依据病史、临床症状以及外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、常规检查(X线、超声、心电图、脑电图等检查)等帮助确诊。
1.母亲为高龄产妇。
2.患儿有特殊面容(眼距宽、眼外侧上斜、外耳小等)、身材矮小、嗜睡、喂养困难、智能低下、动作发育和性发育延迟等症状。
3.母产前羊水细胞染色体检查提示21号染色体异常。生后患儿外周血染色体检查发现有21号染色体的异常。心脏彩超检查提示有先天性心脏病。
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