发布于 2023-06-19
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无脑儿,也称为无脑畸形,主要起因于前神经孔闭合失败,主要的特征是颅骨穹窿的缺失,伴随大脑、小脑以及覆盖颅骨的皮肤的缺失。然而,面骨、脑干、部分枕骨和中脑通常存在。这种病症会导致眼球突出,呈现出蛙样的面容。在超过50%的病例中,无脑畸形伴随着脊柱裂,部分病例可能还会有畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等并发症,而且常常伴有羊水过多的情况。
常规的腹部超声检查可以在孕早期或中期,大约孕13-14周时诊断出无脑畸形。若使用高频阴道探头经阴道进行检查,可以在孕11-12周时作出诊断。然而,在孕10-11周之前,由于颅骨尚未完全骨化,诊断无脑畸形可能较为困难。当超声无法显示出胎儿完整的颅骨和大脑回声时,即可诊断为无脑畸形。利用三维或四维超声可以直观地显示出面部特征,例如双眼向前突出,眼眶上方无颅盖骨等。
值得注意的是,无脑畸形的预后极差,通常在出生后几小时内就会导致死亡。因此,一旦作出诊断,医生都会建议及时终止妊娠。