发布于 2024-10-25
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诊断小儿甲状旁腺功能减退症需要综合考虑临床表现、实验室检查、影像学检查和激发试验等方面，包括低钙血症、高磷血症、甲状旁腺素降低、神经精神症状等，同时需排除其他原因导致的低钙血症，确诊后应积极治疗。
要诊断小儿甲状旁腺功能减退症，需要综合考虑以下几个方面：
1.临床表现：
低钙血症：手足抽搐、喉痉挛、癫痫发作等。
高磷血症：可导致发育迟缓、骨质疏松等。
神经精神症状：烦躁、易激动、智力减退等。
2.实验室检查：
血钙降低：血清总钙<2.2mmol/L，游离钙<1.0mmol/L。
血磷升高：常>1.45mmol/L。
甲状旁腺素（PTH）降低：PTH<1ng/L。
碱性磷酸酶正常或升高。
尿钙、尿磷排出减少。
3.影像学检查：
颈部超声：可发现甲状旁腺发育不良或异位。
甲状旁腺核素扫描：有助于了解甲状旁腺的位置和功能。
4.激发试验：
钙负荷试验：静脉注射钙剂后，观察血钙变化。
促甲状旁腺激素（TSH）刺激试验：判断甲状旁腺的储备功能。
需要注意的是，小儿甲状旁腺功能减退症的诊断需要排除其他可能导致低钙血症的原因，如维生素D缺乏、肾衰竭等。此外，对于症状不典型或实验室检查结果不明确的患儿，可能需要进行进一步的检查和评估。
总之，小儿甲状旁腺功能减退症的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学结果，并结合患儿的具体情况进行判断。早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。
