医生根据典型的症状和体征,配合实验室及辅助检查方可确诊。
临床表现
典型表现:常感肢端麻木、不定位的肌肉疼痛,有时可有口角抽动、手足搐搦(手足肌肉强制性收缩,拇指内收,其他手指并紧,指间关节伸直,掌指关节屈曲)。低钙严重时可有惊厥、喉痉挛、支气管痉挛,肠痉挛表现为腹痛、腹泻,其他尚可见牙齿萌出延迟,牙釉质形成不良,皮肤干燥有鳞屑,手足指甲有横线,心悸等。
实验室及辅助检查
1.血清钙低,总钙低于2mmol/L,游离钙低于1mmol/L。
2.血磷高。
3.尿钙、磷低。
4.血PTH低或测不出。
5.头颅CT:可见基底节钙化。
6.脑电图:低血钙惊厥时可异常。
7.眼科裂隙灯检查:检查是否有白内障。
8.X线检查胸腺:甲旁减伴有多发畸形者应检查。
9.免疫功能及心肾功能等全面检查。