确诊小儿唐氏综合征主要依靠外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、常规检查(X线片、超声、心电图、脑电图等)等帮助确诊。
1.外周血细胞染色体核型分析主要通过外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法对染色体进行核型分析。
2.羊水细胞染色体检查孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺,羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析。
3.荧光原位杂交主要采用荧光标记的X染色体探针与靶细胞进行杂交,检测染色体及基因数目以及结构异常情况。
4.产前筛查血清标志物主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规检查(X线片、超声、心电图、脑电图等)检查患儿有无其他异常情况。