引起小儿甲状旁腺功能减退症的原因很多。
1.甲状旁腺被破坏:颈前部手术、131I治疗甲状腺功能亢进症等可浸润破坏甲状旁腺。当甲状旁腺被破坏50%以上时,出现临床症状。
2.甲状旁腺发育不成熟:高血钙孕母,其胎儿甲状旁腺发育被高血钙抑制,早产或低出生体重患儿甲状旁腺发育未成熟。
3.甲状旁腺不发育:母系隐性遗传,X染色体的基因缺陷,男性从幼儿到成年均可发病,病情轻重不一。
4.单一甲旁减:染色体11p15基因异常,不伴其他内分泌腺体发育缺陷。家族性或散发,从2岁到成人均可发病,女多于男。
5.甲旁减伴其他发育缺陷:如DiGeorge综合征、Kenny-Caffey综合征等。
6.自身免疫性甲旁减:血中存在PTH的抗体,基因突变所致。
7.特发性甲旁减:病因尚未确定的PTH缺乏性甲旁减。随着分子生物学进展,会发现很多此类患儿属于基因变异。