苏州市立医院 儿科
医生可通过病史、母孕期产检及影像学检查来诊断本病。
1.母有无近亲婚姻史、家族遗传史等。?2.患儿大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失。
3.母孕期检查常有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。
4.超声检查可见羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B超声像图不见胎头之光环。
5.X线片:见胎儿无颅顶骨。