地中海贫血或耳聋的遗传规律

地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病,遗传规律比较简单:父母均为携带者,25%的孩子可能为纯合子患病,50%的可能是携带者,表型非常轻微,25%可能是完全正常。

引起耳聋的基因遗传类型包括:常染色体显性遗传,只要父亲或母亲耳聋,理论上孩子有50%的可能性会耳聋;X染色体遗传,需要判断X染色体是显性还是隐性;常染色体隐性遗传,与地中海贫血相同,遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。

发布于 2023-07-10   浏览3160次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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耳聋
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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周峻伟 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
耳鸣耳聋的中药治疗
常见的治疗耳鸣、耳聋的中药包括补益肾肝丸、菖蒲甘草汤、京菖茶叶汤等。 1、补益肾肝丸 补益肾肝丸的主要成分为苦参、柴胡、肉桂等,在医生指导下规范用药后可帮助缓解肝肾亏虚引起的耳鸣耳聋、视物昏花等症。 2、菖蒲甘草汤 菖蒲甘草汤主要成分为石菖蒲和生甘草,可起到益心安神、清热明目等功效,缓解耳聋、耳鸣、失眠等不适症状。 3、京菖茶叶汤 京菖茶叶汤的主要成分为参须、京菖、茶叶等,具有祛风益耳作用,遵医嘱适当用药可缓解耳鸣、耳聋等不适症状。
崔鲁佳 副主任医师
北京中医药大学东方医院 三甲
耳聋是什么原因
耳聋是指由于各种原因导致耳朵无法正常听到声音的一种疾病。耳聋的原因有多种,常见的包括: 1.遗传因素 一些耳聋疾病是由基因突变引起的,如遗传性耳聋和先天性耳聋。 2.外伤 头部受到重创或长期暴露在噪音环境中,都可能导致耳朵受损而引起耳聋。 3.感染 如中耳炎、流感、麻疹等感染疾病也可能导致耳聋。 4.药物 某些药物如抗生素、抗肿瘤药、利尿剂等也可能引起耳聋。 5.年龄 随着年龄的增长,耳朵的听力功能会逐渐下降,老年人更容易出现耳聋。 6.其他因素 如糖尿病、高血压等慢性疾病也可能引起耳聋。 需要注意的是,预防耳聋的方法包括保护耳朵、避免长时间暴露在噪音环境中、定期检查耳朵等。对于已经出现耳聋的患者,应及时就医治疗,避免病情加重。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿地中海贫血怎么治疗
地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷或者基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。婴儿出现地中海贫血以后,首先要明确地中海贫血的类型,是α-地中海贫血,还是β-型地中海贫血,可以通过地中海贫血基因检测确诊。 同时,还要确定婴儿地中海贫血的严重程度,是轻型的地中海贫血、中型的地中海贫血,还是重型的地中海贫血,也可以通过地中海贫血基因检查确诊。 如果是轻型的地中海贫血,一般不需要特殊的治疗,因为婴儿的血红蛋白是正常的,也不影响正常的生长发育。如果是中型的和重型的地中海贫血,就需要经常输血治疗,保持血红蛋白大于100g/L,这样才能保证婴儿正常的生长发育。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
什么是新生儿耳聋基因筛查
新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。 目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。 它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
轻微地中海贫血对宝宝有影响吗
出现轻微的地中海贫血一般不会影响到宝宝身体健康的。 患有轻微地中海贫血时,患者不会有明显贫血症状,只有血常规检查时会发现红细胞平均体积和血红蛋白含量偏低等情况。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病,如果母亲得了这种病,那么孩子很有可能也会得这种病,假如病情较轻,通常不需要治疗。 大多数情况下并不会影响孩子的正常发育,宝宝能够健康快乐地成长,也可以正常地工作生活。 平时要做好保暖,避免感冒,加强身体锻炼,增强体质,多做一些户外活动,多吃一些鱼类,牛鸡羊肉等富含蛋白质的食物和含铁量高的食物,比如猪肝,蛋黄,紫菜,菠菜等。 如有不适,应及时就医,在专业医师指导下进行检查和治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿地中海贫血怎么回事
地中海贫血是一种常见的遗传病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足,所导致的贫血或病理状态。 发病原因是由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。 地中海贫血可以分为重症、轻症,重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白、肝脾大、发育不良,多伴有轻度的黄疸,表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。 重型α-地中海贫血,由于基因缺陷,导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿30-40周时发生流产。所以,新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。 轻型的地中海贫血常见于遗传型,为杂合子的基因型,贫血症状不明显或者有轻度的贫血,可伴有轻度的脾肿大。
周峻伟 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
上火耳聋怎么办
耳聋的病情原因还是比较复杂的,这主要就是分为先天性和后天性,如果是上火导致的耳聋多数都是后天性的,如果是这样的话问题并不是那么严重,患者只需要适当的给自己服用一些降火的药物就可以达到好转的效果,不会出现并发症。 患者在出现上火耳聋的时候就会感觉到自己的听力有所减退,经常的会感觉到自己的耳朵当中出现异常的声音,但是这种声音在外界并没有发生,这也就是很多人所说的耳鸣,还有的患者会感觉到自己出现听觉过敏,这种症状发生后患者就会感觉到自己的听力状况变得越来越差,经常会出现幻听的情况,如果是长期下去的话就会使得患者整个人都变得特别的烦躁,完全就没有心思去工作和学习,整个人都会处在一个焦虑的情绪之中。 那么一旦发生上火耳聋的话就应该要针对自己的病情症状采取相关的治疗措施,这个时候就可以服用一些清热解毒的中成药,或者是中药材,其中中药材就包括了菊花、当归等,这些中药材放到一起熬水喝就可以让自己的症状有所好转。 而且上火耳聋只是一种短暂性的耳聋情况,并不会持续太长时间,患者在平常的时候可以让自己多喝白开水,尽量的不要再去喝一些碳酸饮料,每天饮水量最好是达到两千毫升左右,这样的话才可以起到一个促进患者身体内部新陈代谢的效果。 另外患者在饮食方面还应该要多吃一些水果和蔬菜,避免自己出现感冒的情况,否则就会使得自己耳聋的情况变得更加严重,必要的时候还需要禁止抽烟,不要吃任何带有辣椒的食物,平时饮食应该要以清淡的为主,最好是吃半流质食物。 患者还应该改变自己以前的不良习惯,使得自己的生活习惯更好,最好是在发生自己耳聋的时候就去进行及时的治疗,不然的话就会延误自己的治疗时间,如果是错过最佳的治疗时机就会使得患者的病情更严重,最终导致慢性疾病的发生。
周峻伟 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
上火引起的耳聋怎么办
一般可通过调整睡眠和情绪、口服营养神经和安神药物等方法治疗,听力下降和耳鸣一般会在短时间内减轻或消失。 一、上火引起的耳聋怎么办? 1、如果调理后听力下降、耳鸣症状没有明显缓解,一般考虑突发性神经性耳聋。需要在医院进行系统的纯音测听及声阻抗检查,明确诊断后再住院进行高压氧治疗的系统治疗。 2、突发性耳聋的最佳治疗期在发病一周内,治愈率高。如果病程较长,耳鸣、听力下降可能无法恢复正常,对于听力下降和耳鸣,如果口服药物效果不明显,就要尽早进行系统治疗,争取最大限度的恢复。 二、耳朵上火的症状: 1、耳朵是肝经的循环部位。耳火主要分为肝火,肝火有实火和虚火两种。肝火炎表现为面红、口苦、咽干、耳鸣、突发性耳聋、头晕、头痛、发热、胁腹灼痛,或烦躁不安、睡眠不好、便秘、咯血、流鼻血、舌红苔黄、脉数。 2、肝胆湿热还有一种,表现为肝火基础上的湿热,如口苦、寒热交替、厌食、大便稀或不畅、小便短赤、舌红苔黄腻、脉滑等。另外就是虚火,主要和肝肾阴虚有关。阴虚不能抑制虚阳,虚阳升则出现耳聋耳鸣、腰膝酸软、舌红少苔、脉细等症状。 综上所述:突发性耳聋的最佳治疗期在发病一周内,治愈率高,如果病程较长,耳鸣、听力下降可能无法恢复正常。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝携带耳聋基因要紧吗
宝宝携带耳聋基因很要紧,建议家长引起注意,这样的孩子容易出现先天的遗传性耳聋。 孩子携带耳聋基因不一定就是先天性耳聋,但是后天性耳聋,由于患儿体内具有耳聋基因,所以比其他人更容易产生后天性感音神经性耳聋,所以对于携带耳聋基因的患者来说,平时要注意听力保健,避免环境噪音刺激,任何时候都不可以用可能会造成耳聋性的药物,同时避免接触噪音环境,并尽量避免发生感冒。若孩子出现听力异常,及时来医院就诊,进行适当的药物干扰,药物治疗对于新生儿耳聋疾病也有一定的功效,保守治疗可以选择服用维生素B族、溶栓药物以及能量制剂等扩张内耳血管的药物,这类药物能够促进耳朵部位的血液循环,有利于恢复耳朵健康状态,有一定的修复创伤功效。 当家属发现患儿携带耳聋基因或存在听力异常时,就需要尽早对患儿进行干预,并且积极的对可能会引起耳聋的病症进行治疗,避免出现外因造成听力下降而出现聋哑,为以后的正常生活带来严重的影响。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿地中海贫血可以治好吗
新生儿地中海贫血多不能治好,但通过积极治疗可以缓解症状。 地中海贫血属于遗传性的血液性疾病,是由于血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或者是缺失,而造成珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失所引起的单基因疾病,由于属于基因性疾病,所以并没有办法治好,但由于在出现地中海贫血时,可引起皮肤苍白、全身水肿、黄疸等情况,通过积极治疗,比如遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺、叶酸片、维生素B12片等,积极治疗有利于减少对身体产生的不良影响。 新生儿出现地中海贫血,除了要积极治疗以外,对于母乳喂养的新生儿,宝妈可以适当进食富含铁元素的食物,比如动物肝脏、菠菜、牛肉等给予补充新生儿所需要的铁元素,并且要定期带新生儿到医院做复查,了解其身体情况。
贺艳杰 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
长期贫血会引起什么病
  长期贫血会引起各个系统发生变化,主要是由于缺氧症状所引起的。长期贫血可以看到患者皮肤变干燥、指甲变薄、变脆,有可能引起消化系统的问题,出现食欲减退、月经减少等症状。  当机体要进行代偿,努力使氧气满足机体的需求,可能发生心跳速度加快。长时间持续下去,心脏结构都有可能发生改变,引起心脏疾病的发生。  贫血对于内分泌系统以及青少年生长发育、智力发育等都会受到明显影响。
王利一 主任医师
北京医院 三甲
传导性耳聋的病因有哪些
  传导性耳聋病因,包括外耳道因素,包括鼓膜因素,包括中耳因素,这个相对比较常见。  外耳道因素,比如耵聍栓塞,耳屎多了会导致传导性耳聋,声音进不去了。再一个就是外耳道发炎,比如外耳道长疖子,外耳道整个肿起来,声音也进不去了。儿童还有一个常见原因就是外耳道异物,儿童玩小的圆珠一样东西,有时候放到鼻子里面去,有的时候放到耳朵里面去,放到里面就拿不出来了,都会导致传导性耳聋。  除了外耳道因素,常见就是中耳因素,中耳主要是对进来声音起一个放大作用。如果中耳出现了问题,比如中耳炎,不管是渗出性中耳炎还是化脓性中耳炎,不管是急性中耳炎还是化脓性中耳炎,还是慢性中耳炎,都会导致传导性耳聋。如果是慢性化脓性中耳炎,鼓膜穿孔,这种传导性耳聋程度可能会更重。当然还有一些其他少见病因,比如儿童腺样体肥大、成年人鼻咽癌,都有可能会影响到咽鼓管功能,也会导致两个耳朵不同程度传导性耳聋存在。
王利一 主任医师
北京医院 三甲
传导性耳聋挂什么科
  传导性耳聋首先要挂耳鼻喉科,当然少见是因为脑外伤引起来,可能还要挂脑外科等等。传导性耳聋最常见是耳朵因素导致,比如耵聍栓塞、中耳炎等等这些,所以传导性耳聋首先要挂耳鼻喉科,看看到底是什么原因引起传导性耳聋。找到原因以后,进行相应处理,来尽量解决,比如耵聍栓塞,把耵聍取出来就可以了。比如是慢性化脓性中耳炎,可能要做手术,修补鼓膜,做一个鼓室成形术,解决传导性耳聋。  当然还有一些少见原因,比如是因为鼻咽癌导致,比如是因为儿童腺样体肥大导致。还是要看耳鼻喉科,要做手术治疗,肥大腺样体切除。只有是鼻咽癌,确诊了以后,认为手术没有必要,可以做放疗,这时候病人可能需要去放疗科进一步就诊。  还有一方面,这种传导性耳聋它可能是因为颅底骨折导致,是因为颅底骨折,脑脊液耳漏,脑脊液漏到耳朵里面导致。这种耳鼻喉科没有什么特殊处理,往往建议要去看脑外科,要拍片子,看看到底是颅底哪个骨头骨折了,需不需要做修复,这个是脑外科更有经验。
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
神经性耳聋怎么治疗
  神经性耳聋,如果是突然发作,主要是通过改善微循环的药物进行治疗,同时结合营养神经的药物进行治疗,还可以口服激素类药物,必要时进行高压氧治疗。一般是经过一周或几周的时间,耳聋的情况即可治愈。  如果是长时间的神经性耳聋,需要根据病情程度,进行使用助听器治疗。如果是严重耳聋,进行人工耳蜗治疗。
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
怀孕地中海贫血有什么症状
  怀孕期间地中海贫血症状表现为孕妇可出现全身性黄疸,例如巩膜黄疸、尿色加深,地中海贫血为溶血性盆血,是破坏正常红细胞而表现出来盆血,还有可能导致脾脏增大,地中海盆血分为轻度、中度和重度,不同类型预示着其疾病表现严重程度不同,怀孕期间除孕妇自身影响以外,还会影响胎儿生长发育,容易出现胎儿生长受限。
孙建华 副主任医师
锦州市中心医院 三甲
老年性耳聋的临床表现
  老年性耳聋的最主要症状就是耳鸣、听力下降。人体随着年龄逐渐增长身体部分器官会出现衰老的现象,而且听觉系统也会发生退化,所以会出现听觉功能障碍。引起的症状相对比较明显,比如耳鸣,尤其在周围环境比较安静时,耳鸣症状会比较明显。在短时间内还会出现大幅度的听力下降,随着病情的逐渐加重,就会逐渐形成耳聋。