成骨不全是什么

成骨不全症是什么原因

毕连涌 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症是一种因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变，导致胶原蛋白合成异常，使骨骼脆性增加的遗传性疾病。 遗传因素：约80%病例为常染色体显性遗传，由父母遗传突变基因；20%为常染色体隐性遗传，父母多为携带者。 散发病例：约15%病例无家族史，多为新发突变，通常与生殖细胞突变相

成骨不全的治疗方法是什么？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

成骨不全目前没有什么治疗方法能够直接治愈，最主要的还是预防骨折，一直保护孩子到骨折趋减少为止，治疗上可以运用生长激素治疗、细胞置换治疗、二磷酸盐等药物治疗注射、康复治疗、截骨矫形术等方式来进行治疗。

成骨不全症是什么病

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变，导致骨骼发育异常，骨脆性显著增加，易反复骨折，常伴随蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良等症状，临床严重程度差异较大，可分为多种类型。 一、Ⅰ型成骨不全症。该类型以常染色体显性遗传为主，因胶原蛋白合成减少

成骨不全症是否遗传？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

成骨不全的患者大部分都可能会遗传给下一代，因为大约90%的患者都是显性遗传，从遗传学的角度来看，父母之中只要有人患病，那么后代患病的概率至少是二分之一。如果想要孩子，那么只能加强产检，如果孩子出生后没有患病，那基本后代也就不会患病了，如果检查有异常，那么医生会建议终止妊娠。

成骨不全一般能活多久？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

一般疾病的存活期都是很难确定的，大部分疾病都是根据患者的病情进展以及严重性来决定的，成骨不全症状较轻的患者与正常人没有差别，只是由于骨质脆弱，容易骨折，注意保护即可，而症状比较严重，手术无法控制的患者存活期则会受到限制。

成骨不全怎么办？

王梅 副主任医师

扬州市中医院 三甲

成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。一旦孩子诊断为成骨不全症，家长应增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折。同时家长应及早带孩子到医院进行检查，诊断出是什么类型的成骨不全，然后再选用相应的治疗措施。目前的

成骨不全可以治愈吗？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

成骨不全患者的小梁数目与正常儿童不同。它们会随着年龄增长。故障将逐渐偏离正常值。生长板和软骨内骨化产生的新股也会减少，这也会导致骨丢失。对于这种疾病，现代医学可以用来治疗。对于这种疾病的患者，我们必须始终注意成骨不全可能对患者的身体有影响，所以我们应该早期使用一些药物来治疗它，而且通过手术治疗来获得

成骨不全的治疗方法？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

成骨不全是一种遗传性骨疾病，是一种比较少见的骨关节疾病，在现在的医疗条件下是不能完全治好的。患者应该到正规的公立医院进行检查，可以使用降钙素、干细胞移植等方法进行治疗。要预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可

成骨不全一般能活多久

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

　　成骨不全症孩子，预计寿命和健康人几乎一样，除非合并有严重成骨不全症，合并有脊髓、呼吸道问题，这种情况可能会对生命?比较大危险。　　成骨不全症孩子，预计寿命和健康人几乎一样，除非合并有严重成骨不全症，合并有脊髓、呼吸道问题，这种情况可能会对生命比较大危险。　　除了以上情况，多数孩子还是比较好，预计

成骨不全症可治愈吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

成骨不全症是一种先天性疾病，没有特殊的治疗方法，主要就是预防骨折，病情较轻的患者只是需要限制活动。而病情较重的患者则可能随时有瘫痪、死亡的危险，如果发现及时，部分患者可以通过药物和手术治疗改善症状。

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

什么是成骨不全

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳