成骨不全的诊断方法是什么

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全是什么

成骨不全一般是指成骨不全症，成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下，反复发生骨折情况的一种疾病。 成骨不全症属于常染色体遗传性疾病，好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时，可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症，则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全的就医指征是什么

成骨不全的医学术语是成骨不全症，成骨不全症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 患者在无明显诱因的情况下，多次出现骨折的情况，或出现进行性骨骼畸形的表现时，应该及时到医院检查和治疗。 2.病情加重 患者出现牙本质发育不全、韧带松弛、蓝巩膜等并发症时，应当立刻治疗成骨不全症，改善骨组织的病变情况。 3.引起并发症 成骨不全症导致脊柱侧凸、呼吸功能不全、心功能不全等并发症出现时，需要立即治疗，防止出现预后不良的情况。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全是怎么回事

成骨不全即成骨不全症，成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。 1.遗传因素 成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病，为单基因遗传，父母一方或双方患有本病时，可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。 2.基因突变 成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时，可能会影响骨骼的生长发育和代谢情况，导致骨骼系统被侵犯，从而发生成骨不全症。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全该如何预防

成骨不全是成骨不全症的别名，成骨不全症无有效的预防措施，平时应该通过安全主动运动、加强安全意识管理、佩戴支具等方式避免骨折发生。 1.安全主动运动 患者患病期间应该进行打太极拳、八段锦等运动，有助于增强体质，帮助提高肌肉的力量，防止发生骨折的情况。 2.加强安全意识管理 患者平常还需要提高安全意识，注意出行和居家安全，尽量不要低头看手机，以免出现摔倒的情况，导致骨折。 3.佩戴支具 患者日常生活中还可以通过佩戴相应的支具维持骨组织结构稳定，防止出现进行性骨骼畸形的表现。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全日常应注意什么

成骨不全又称为成骨不全症，成骨不全症日常应注意做好保护措施、适当进行体育锻炼、合理饮食等。 1.做好保护措施 患者平时应该应该在桌角、门把手等部位包括棉布，避免误碰该部位，导致骨骼受到外界应力，引起骨折的情况。 2.适当进行体育锻炼 患者日常生活中可以进行瑜伽、八段锦等运动，有助于提高身体的柔韧性和力量，避免进行打篮球、踢足球等对抗性运动。 3.合理饮食 患者平常需要适当多吃豆腐皮、三文鱼、海带等食物，可以为机体补充钙质，对治疗成骨不全症有一定的帮助。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全的症状有哪些

成骨不全在临床上称为成骨不全症，成骨不全症的症状有骨骼畸形、活动受限、听力下降等。 1.骨骼畸形 成骨不全症导致患者反复发生骨折的情况时，骨组织的结构易发生改变，可能会造成骨骼畸形的症状出现。 2.活动受限 患者发生进行性骨骼畸形的表现时，可能会导致肢体的结构和功能出现异常，从而引发肢体活动受限的症状。 3.听力下降 成骨不全症引发耳骨骨折、耳硬化症等疾病时，声音的传导功能可能会出现异常，导致患者出现听力下降的症状。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全该如何治疗

成骨不全指的是成骨不全症，成骨不全症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.一般治疗 患者平时需要多休息，提高安全意识，避免出现跌倒的情况，适当增加日晒时间，促进钙质吸收，防止发生骨折的情况。 2.药物治疗 患者可以按照医生的指示使用氯膦酸二钠注射液、注射用唑来膦酸等药物，能够提高骨密度，降低骨脆性，有利于骨骼塑形。 3.手术治疗 患者发生严重的骨骼畸形时，应该进行矫正术，对患肢进行固定，维持骨组织正常的结构，改善骨组织的功能。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

儿童成骨不全特征

儿童成骨不全特征主要是表现为容易发生骨折问题，儿童巩膜逐渐变成蓝色，也会表现为四肢粗短而躯干正常的畸形的体态，皮肤方面也会出现异常。 多次骨折的儿童容易出现进行性骨骼畸形，进而会在不同程度上导致患儿出现正常的活动受限的问题产生，一般家长及时带孩子到正规的三甲医院进行x线检查骨密度，完善骨代谢生化指标的检查，判断疾病的严重程度，根据不同的情况及时进行干预治疗，尽量控制疾病的进展。

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

瓷娃娃成骨不全骨折了好恢复吗

成骨不全患者最显著的一个特征就是容易引起骨折的症状出现，但是成骨不全患者的骨折治疗跟正常人是一样的，恢复也跟正常人一样，因为基因突变的异常表达，成骨不全患者病理上表现为骨质疏松，容易引起骨折。但是骨骼会正常生长愈合。如果骨折后没有及时复位治疗，还会导致患者骨骼的畸形生长，严重影响患者的生活质量，必要的话，还需要早期进行骨骼矫正手术，或者是关节复位治疗。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿成骨不全是什么病

婴儿成骨不全属于一种先天性骨骼发育障碍性的疾病，目前又被人们称之为脆骨病。患有成骨不全的宝宝体内骨质比较疏松，稍微受到一点碰撞就容易出现骨折的问题，对宝宝的生长发育有很大的影响。 因此建议宝宝患有成骨不全的疾病后，一定要及时到当地正规的三甲医院进行治疗，在医生的指导下选择适合宝宝的治疗方式，这样恢复起来也比较快。 在日常生活中可以随时关注宝宝的恢复情况，并定期到医院进行复查。

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全能治愈吗

　　成骨不全是先天性骨脆性和骨膜发育不良，具体原因不明，是不可治疗痊愈的。　　有遗传家族史，主要采用预防的措施，预防骨折，改善负重力线，提高骨强度，改善功能。　　因为患者的骨骼胶原纤维含量不全，因此要避免剧烈的运动，而是采取主动的运动方式，减少对抗，多参加个人运动，通过运动促进骨骼的发育。

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全病因

　　成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。　　先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。　　迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强固定。　　下肢骨折可长期持续皮牵引至少4～6周，根据复查X线片情况,拆除皮牵引。上肢骨折，上肢青枝骨折可打石膏，或支具固定。如果骨折端移位较大，可采取手术治疗。

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

什么是成骨不全

　　成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。　　成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。　　病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿。

苏振波 主任医师

哈尔滨市骨伤科医院 三甲

脆骨病的症状是什么

　　在临床上脆骨病的主要症状是发生身体局部骨折，由于骨骼脆性增加，即使身体在受到轻微的外力后，也容易发生局部骨折。　　其特点是在发生骨折后，病人自觉局部的疼痛程度不是特别严重，而且发生骨折后，骨折愈合速度较快，脆骨病的原因多数是由于先天性因素而导致的。

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

瓷娃娃病是怎么回事？

　　瓷娃娃是一种遗传性疾病，是属于长骨发育不全引起的先天性疾病。　　主要是由于胶原蛋白代谢异常导致皮肤、牙齿以及巩膜的病变。　　轻微的患者一般没有明显的症状，可以达到正常人的身高，但是对于寿命会有一定的影响。　　比较常见的症状是骨的脆性增加，如果出现轻微的碰撞以后可以导致严重的骨折，甚至导致自发性骨折。

仲玲玲 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

瓷娃娃病是什么症状？

　　瓷娃娃又称成骨不全，是一种遗传性疾病，是由胶原形成障碍性的疾病，在临床上比较少见。这种疾病按照病情的轻重可分为产前型和产后型。产前型最为严重，在出生时即有愈合或刚发生的骨折，容易造成死胎或者出生后不久死亡。产后型一般较轻，有的到儿童期才发生第1次骨折。　　这种疾病目前没有特效药治疗，主要的治疗方法是在出现骨折之后，给予石膏、夹板、支具固定。如全身多处骨折，则需要进行手术治疗。