垂体长在颅底骨的一个凹骨槽里,该骨槽叫蝶鞍。垂体分为前半部和后半部,在前半部中有5种细胞,分别合成和分泌5种激素:生长激素、泌乳素、促肾上腺激素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)和促性腺激素(LH、FSH)。单纯缺乏生长激素者为单纯生长激素缺乏症,还有生长激素缺乏伴有其他激素缺乏者,如生长激素缺乏同时有促甲状腺激素、促性腺激素缺乏等。生长激素是人体生长不可缺乏的成分,如果生长激素缺乏或不足,人的生长就会非常缓慢,身材非常矮小,故该病又称为生长激素缺乏症(gHD)。近年来研究发现,在没有明显的垂体或下丘脑病变的垂体性矮小症患儿中,5%~10%有家族性遗传,可分为以下几个类型:
1.单纯性生长激素缺乏(1)常染色体隐性遗传——Ⅰ型ⅠA型:缺乏生长激素基因,这种病人接受生长激素治疗时有效,但很快产生抗体而失效,因为他们体内没有生长激素,当外来生长激素治疗时,身体认为这是异体的蛋白而加以排斥。ⅠB型:患儿自身能产生小量生长激素,用生长激素治疗有效。
(2)常染色体显性遗传(Ⅱ型)(3)性染色体连锁遗传(Ⅲ型)2.多垂体激素缺乏(1)常染色体隐性遗传(2)性染色体连锁遗传(Ⅲ型)另外两种和遗传病相关的矮小分别称为拉隆矮小症和匹戈密矮小症。