医生诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症主要依靠典型表现、实验室检查、骨髓涂片检查及一些特殊的诊断性试验等。
临床表现晨起血红蛋白尿是本病典型表现,约1/4病人以此为首发症状,重者尿液外观呈酱油或红葡萄酒样;典型症状血红蛋白尿并非表现于每一个患者,起病隐匿的患者常首先表现出贫血症状。
实验室检查酸化血清溶血试验(Ham试验)、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项试验中,凡符合下述任何一种情况即可诊断。
1.两项以上阳性。
2.一项阳性但是具备下列条件:
①两次以上阳性。
②有溶血的其他直接或间接证据,或有肯定的血红蛋白尿出现。
③能除外其他溶血性疾病。
诊断性试验流式细胞术检测发现,外周血中CD55或CD59阴性的中性粒细胞或红细胞>10%(5%~10%为可疑),或单核细胞经荧光标记的变异体阴性细胞>1%。