常见临床表现首先是呕吐,在出生后两到四周出现,少数生后一周内发病,开始为吐奶,逐日加重病程喷射性,喂奶后半小时左右呕吐,呕吐物为粘液或者带凝块的奶汁,呕吐后患儿食欲仍然旺盛。
第二个表现是消瘦,脱水及电解质紊乱,初期体重不增,继而迅速下降,尿量少,粪便干结出现营养不良,精神萎糜,呕吐初期,大量胃酸及钾离子丢失,出现碱中毒,和出现喉痉挛及手足抽搐,晚期脱水加重,组织缺氧,产生乳酸血症,低钾血症,肾功能损害,酸性代谢物潴留,可合并代谢性酸中毒。
第三是黄疸发生率约为2%,多以非结合胆红素升高为主,扩张的胃压迫胆管而引起的肝外梗阻性黄疸,反复呕吐,热量摄入不足,导致肝内的葡萄糖醛酸转移酶活性低下。