发布于 2023-08-10
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苏州市立医院 儿科
GJB2基因突变属于常染色体隐性遗传,235单杂合突变一般不会发病,只是携带者,但还有一种情况叫复合杂合突变,就是有两个以上位点杂合突变,也是会发病的。
筛查只查了GJB2最常见的四个位点,但这个基因有100多个位点,不排除其他位点还有突变的可能。所以孩子存在出现听力损失的可能性,需要定期检查听力。
建议3岁以内每半年到一年检查一次听力
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