发布于 2023-08-16
8525次浏览
地中海贫血是一种常见的遗传病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足,所导致的贫血或病理状态。
发病原因是由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。
地中海贫血可以分为重症、轻症,重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白、肝脾大、发育不良,多伴有轻度的黄疸,表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。
重型α-地中海贫血,由于基因缺陷,导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿30-40周时发生流产。所以,新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。
轻型的地中海贫血常见于遗传型,为杂合子的基因型,贫血症状不明显或者有轻度的贫血,可伴有轻度的脾肿大。