早期唐氏筛查通常在怀孕第11周到第13+6周进行。
以下是关于早期唐氏筛查的一些详细信息:
1.筛查目的:早期唐氏筛查主要是评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险。
2.检查内容:
超声检查:通过测量胎儿的颈项透明层厚度(NT)、鼻骨、心胸比例等指标,结合孕妇的年龄、孕周等信息进行综合评估。
血清学标志物检测:抽取孕妇的血液,检测血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等指标。
3.风险评估:根据超声检查和血清学标志物检测的结果,综合计算出胎儿患上述三种疾病的风险值。
4.结果解读:
低风险:表示胎儿患这些疾病的风险较低,但仍有一定的可能性。
高风险:意味着胎儿患这些疾病的风险较高,需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊性检查。
临界风险:介于低风险和高风险之间,需要医生根据具体情况进行评估和建议。
5.注意事项:
检查时间:早期唐氏筛查的时间较为关键,需在规定的孕周内进行,过早或过晚都会影响结果的准确性。
提供准确信息:孕妇在进行检查时,应提供准确的个人信息和孕周,以确保检查结果的可靠性。
遗传咨询:如果筛查结果为高风险或临界风险,孕妇或家属可以咨询遗传咨询师,了解进一步的检查和咨询建议。
需要注意的是,早期唐氏筛查只是一种初步的评估方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有上述疾病。如果对筛查结果有疑虑或担忧,应及时与医生沟通,进行进一步的检查或咨询。此外,唐氏综合征等疾病的发生是随机的,即使筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能。孕期的其他检查和产前诊断也非常重要,孕妇应按照医生的建议进行定期产检,以确保胎儿的健康。



















