唐氏筛查有一项是高风险,建议孕妇进一步检查。
唐氏筛查是抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中甲胎蛋白、hCG和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕龄,确定胎儿非整倍体(21三体,18三体)和神经管缺陷的风险系数。这项检查一般在孕妇15~20+6周进行。
唐氏筛查有一项高风险,有可能是正常的,也有可能是异常。这种情况需要进一步检查,对于21三体,18三体高风险,绝大多数胎儿都是正常的,但因为高风险需进一步行羊水穿刺查胎儿染色体进一步排除胎儿染色体异常的可能性。如果是神经管畸形高风险只需B超检查即可明确诊断。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,由于染色体异常即多了一条21号染色体,而导致的先天性疾病,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。大多数胎儿流产,存活者有明显的智力发育迟滞、特殊面容、生长障碍和多种畸形。风险随着孕妇年龄的增长而增加。