多囊肾主要有两种类型常染色体隐性遗传性多囊肾和常染色体显性遗传性多囊肾。前者的诊断相对复杂,主要依赖于彩超和组织病理活检;后者则主要通过彩超等影像学检查、家族史和基因检测结果进行诊断。对该疾病的监测主要涉及肾脏影像学检查和血液指标的检测。
常染色体隐性遗传性多囊肾通常在婴幼儿期发病,部分患儿在出生后不久便离世。存活下来的患儿肾脏相关症状多不典型,使得诊断具有一定的挑战性。确诊通常依赖于组织病理活检,镜下可观察到与肾小管集合管等结构相通的多个囊肿。部分患儿的超声检查能够发现肾脏囊肿。
常染色体显性遗传性多囊肾较为常见,其诊断依据包括影像学检查、家族史和基因检测等。B超、CT等影像学检查可揭示典型的“虫蚀样”征象,即肾脏内遍布多个液性囊肿。患者通常具有明确的家族史,且多数患者的基因检测结果会显示16号染色体的异常。
另外,多囊肾的监测主要通过影像检查和血液指标的检测。这需要定期进行肾脏超声、CT等影像学检查,以及肾功能、电解质、血常规等相关血液指标的检测。