发布于 2025-01-02
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中国中医科学院西苑医院 血液内科
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血,病因主要是基因突变或缺失。
珠蛋白生成障碍性贫血是由基因突变或者缺失引起的,大多数地中海贫血患者都携带至少一个血红蛋白基因缺陷,这些缺陷可能导致血红蛋白合成障碍或异常血红蛋白的产生。常见的基因突变包括β珠蛋白质生成障碍性贫血和珠蛋白质生成障碍性贫血。
患者发生珠蛋白生成障碍性贫血后,应及时进行治疗,以免病情持续进展,引起多种并发症,比如肝功能受损、心包炎、肺动脉高压、心力衰竭等。
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