羊水穿刺检查主要可以排除胎儿先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷等畸形现象。
1、胎儿先天性疾病
羊水穿刺检查可以通过对羊水细胞进行培养、提取羊水细胞DNA等方式进行遗传学诊断,排除胎儿染色体病、单基因病等畸形,比如二十一三体综合征、十八三体综合征等。
2、代谢性疾病
某些代谢性疾病无法通过基因诊断时,可测定羊水中相关酶的浓度进行诊断,比如苯丙酮尿症、先天性乳糖酶缺乏症等。
3、神经管缺陷
通过羊水穿刺检查其中的甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等指标,可以排除胎儿开放性神经管畸形,常见畸形有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等。