成骨不全的症状有哪些

成骨不全怎么办？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

成骨不全病没有什么特殊治疗方案，主要就是保护患儿，预防骨折，如果需要矫正畸形，可以将畸形的长骨多处截断，手术纠正对线，防止再骨折，如果患儿失听，可以做镫骨切除，脊柱侧弯较大时，可以做矫正术。

成骨不全一般能活多久？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

一般疾病的存活期都是很难确定的，大部分疾病都是根据患者的病情进展以及严重性来决定的，成骨不全症状较轻的患者与正常人没有差别，只是由于骨质脆弱，容易骨折，注意保护即可，而症状比较严重，手术无法控制的患者存活期则会受到限制。

成骨不全该如何预防

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全是成骨不全症的别名，成骨不全症无有效的预防措施，平时应该通过安全主动运动、加强安全意识管理、佩戴支具等方式避免骨折发生。 1.安全主动运动 患者患病期间应该进行打太极拳、八段锦等运动，有助于增强体质，帮助提高肌肉的力量，防止发生骨折的情况。 2.加强安全意识管理 患者平常还需要提高安全意识，

成骨不全症怎么确诊

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。 1、临床表现 成骨不全症的患者会出现典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。 2、影像学检查 成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、

成骨不全症能治好吗

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症一般不能治好。 成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，属于常染色体显性遗传性疾病，临床上尚无有效的方法根治成骨不全症，所以一般不能治好，治疗以缓解症状，提高生活质量为主。病情比较轻的患儿及时进行正规治疗后一般预后良好，可以长期生活，病情比较严重的患儿会合并心力衰竭、神经损害等情况，预后相对较差

成骨不全症可治愈吗？

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症目前无法治愈，只能进行对症治疗。 成骨不全症是常染色体遗传性结缔组织疾病，患者通常会在轻度外伤或是没有明显原因的情况下发生骨折现象。目前对于成骨不全症的患者并无有效的治疗方法，并不能达到治愈目的。对于确诊成骨不全症的患者首先需要预防外伤产生，同时在出现骨折的情况下，需要及时在医院骨科就诊进

成骨不全症是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。 临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，

成骨不全症诊断方法是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可通过体格检查、影像学检查、特殊检查等方式帮助诊断。 1、体格检查 若频繁出现不明原因的骨折，伴有牙本质发育不良、蓝巩膜等表现，患病可能性较大。 2、影像学检查 进行X线检查观察骨骼发育情况，若发现骨干粗细改变、关节骨端增大，伴有多发性骨折，可辅助诊断，且可了解病情严重程度。 3、特殊检查

成骨不全症是否遗传？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

成骨不全的患者大部分都可能会遗传给下一代，因为大约90%的患者都是显性遗传，从遗传学的角度来看，父母之中只要有人患病，那么后代患病的概率至少是二分之一。如果想要孩子，那么只能加强产检，如果孩子出生后没有患病，那基本后代也就不会患病了，如果检查有异常，那么医生会建议终止妊娠。

成骨不全症可治愈吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

成骨不全症是一种先天性疾病，没有特殊的治疗方法，主要就是预防骨折，病情较轻的患者只是需要限制活动。而病情较重的患者则可能随时有瘫痪、死亡的危险，如果发现及时，部分患者可以通过药物和手术治疗改善症状。

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

什么是成骨不全

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强