发布于 2025-04-27
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地中海贫血症指的是地中海贫血,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。这是由于珠蛋白基因缺陷导致肽链合成不平衡,使得无效红细胞生成,从而引发溶血性贫血。地中海贫血主要分为以下类型:
1.α型地中海贫血
由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若一个人带有两个以上的α基因缺陷,则红细胞较脆弱,易破裂,造成严重的α型地中海贫血;若是两个α基因缺陷,则是中度地中海贫血;一个α基因缺陷则是轻度地中海贫血。
2.β型地中海贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
3.δβ型地中海贫血
这是α珠蛋白基因缺失同时β珠蛋白基因突变,兼有α型和β型地中海贫血临床表现。