发布于 2025-01-02
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地中海贫血指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血,是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。
本病的直接原因是珠蛋白生成障碍基因引起,珠蛋白肽链的基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,从而引发遗传性慢性溶血性贫血。根据珠蛋白链缺乏种类不同,珠蛋白生成障碍性贫血分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型,其中α型和β型较为常见。
主要症状为贫血,具体表现因严重程度不同而不同。α型珠蛋白生成障碍性贫血分为四个等级,从严重的HbBart’s胎儿水肿综合征到无明显症状的静止型。β型珠蛋白生成障碍性贫血分为五个等级,从重的Cooley贫血到无明显症状的携带者型。
由于珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病,因此预防主要在于遗传咨询和婚前检查,避免携带致病基因的父母生育患病后代。