发布于 2025-01-02
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假肥大型进行性肌营养不良症是指假肥大型肌营养不良,是由于基因缺陷影响蛋白功能导致的。
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中的一种类型,包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良,主要是由相关的基因发生缺陷,导致蛋白结构改变,蛋白功能受到影响而引起的。其中,Duchenne型肌营养不良一般在3-5岁起病,主要以走路慢、脚尖着地、蹲位站立困难等症状为主;Becker型肌营养不良症状与Duchenne型肌营养不良类似,但一般在5-15岁左右起病,病程进展比较慢。