进行性肌营养不良症的症状

发布于  2024-07-10

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进行性肌营养不良症的症状有面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良以及远端型肌营养不良等。

1.面肩肱型肌营养不良

表现为患者面部的表情比较少,眼睑闭合没有力以及露出巩膜,出现吹口哨以及鼓腮比较困难,具有比较明显的肩胛带以及上壁肌肉萎缩,经常以不对称性发生。根据病情进展,部分患者可能会出现视网膜病变、听力障碍以及呼吸障碍等。

2.眼咽型肌营养不良

此情况通常发生在40岁左右,可能会出现呈对称性的上睑下垂以及眼球运动出现障碍,逐渐发生轻度面肌、眼肌无力以及萎缩、构音不清等。

3.远端型肌营养不良

可能会发生在四肢远端、腕踝关节四周以及手足肌肉发生萎缩,进而发生行走困难以及精细活动发生障碍等。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,是一种罕见的基因缺陷性疾病。
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胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
怎样区分小儿脑瘫与进行性肌营养不良症
小儿脑瘫与进行性肌营养不良症是两种不同的疾病,以下是一些可以帮助区分它们的要点: 1.病因: 小儿脑瘫:通常是由于胎儿在子宫内、分娩过程中或出生后脑部受到损伤或发生病变引起的。 进行性肌营养不良症:是一组遗传性肌肉疾病,主要由于基因突变导致肌肉无法正常发育或功能异常。 2.症状: 小儿脑瘫:症状可能在婴儿期或儿童早期出现,包括运动发育迟缓、姿势异常、肌肉无力、痉挛、共济失调等。随着年龄的增长,症状可能会逐渐加重。 进行性肌营养不良症:症状通常在儿童或青少年时期开始,表现为逐渐进展的肌肉无力和萎缩,常见于四肢近端肌肉,如大腿、上臂、肩胛带肌肉等。还可能伴有肌肉疼痛、假性肥大等症状。 3.病程: 小儿脑瘫:病情进展速度因人而异,有些患儿可能会逐渐稳定,而有些可能会持续进展。 进行性肌营养不良症:病情通常会进行性加重,最终可能导致肌肉功能丧失和残疾。 4.遗传方式: 小儿脑瘫:大多数病例为散发,即没有明确的家族遗传史。 进行性肌营养不良症:多数为X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传,也有部分病例为常染色体显性遗传。 5.实验室检查: 小儿脑瘫:需要进行一系列的神经发育评估、脑电图、影像学检查等,以确定脑部损伤的程度和类型。 进行性肌营养不良症:可能需要进行肌肉活检、基因检测等,以明确诊断和确定基因突变类型。 6.治疗方法: 小儿脑瘫:治疗主要包括物理治疗、康复训练、药物治疗、手术治疗等,旨在改善运动功能、提高生活质量。 进行性肌营养不良症:目前尚无特效的治疗方法,主要是支持性治疗,如物理治疗、营养支持、呼吸功能训练等,以及针对症状的治疗。 需要注意的是,以上只是一些常见的区分要点,具体的诊断需要综合考虑临床表现、家族史、实验室检查等因素。如果怀疑孩子有神经系统问题,应及时就医,进行详细的评估和诊断。对于小儿脑瘫和进行性肌营养不良症,早期诊断和干预对于改善预后非常重要。
周范民 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
咋治进行性肌营养不良
进行性肌营养不良可采取药物治疗、康复治疗以及手术治疗等。 1、药物治疗 部分患者需遵医嘱选择糖皮质激素类药物治疗,以延缓病情发展,提高生存年限,常用药物有泼尼松、泼尼松龙或地塞米松等。 2、康复治疗 患者还需积极配合医生进行康复治疗,通过使用足部矫形支具、站立架等康复器械来改善关节功能,维持良好的姿态。 3、手术治疗 部分患者出现脊柱侧弯、关节挛缩时,还可通过手术进行矫正,以维持机体的运动功能。
李士其 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
进行性肌营养不良要怎么治
进行性肌营养不良可以进行药物治疗、康复治疗、手术治疗。 1、药物治疗 患者可以使用糖皮质激素进行治疗,比如泼尼松、泼尼松龙等,还可以联合维生素E、辅酶Q10等药物来治疗。 2、康复治疗 患者可以进行站斜板、使用足部矫形支具进行康复治疗,延缓关节挛缩、姿势异常等病情的进展,也可以维持更好的生活姿态。 3、手术治疗 如果患者出现脊柱侧弯、关节挛缩等现象,可以进行矫形手术治疗。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症如何诊断
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断进行性肌营养不良。 1、体格检查 医生通常需要对患者进行神经专科查体,评估肌力、肌张力、病理反射,以初步了解情况。 2、实验室检查 血清酶检查主要检查血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等,如果是Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良,数值会达正常值的20~200倍,其他类型也有升高。基因检查对不同类型的进行性肌营养不良确诊有重要价值。 3、影像学检查 X线检查、心脏彩超可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。CT检查有助于了解骨骼肌的受损范围。 4、病理检查 肌肉活检通过取一小部分肌肉组织送往实验室检查,可以观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白,有助于鉴别各种类型的进行性肌营养不良。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症的治疗方法有哪些
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良的治疗方式有药物治疗、手术治疗、康复治疗等。 1、药物治疗 三岁后的患者可以在医生指导下服用泼尼松、泼尼松等糖皮质激素治疗,能够延缓病情进展,降低患儿脊柱侧弯的发生率。出现心脏损害、呼吸道感染的患者可以在医生指导下使用肌苷、维生素E、辅酶Q10等药物。 2、手术治疗 部分类型的进行性肌营养不良在病情发展过程中可能会出现脊柱侧弯、关节挛缩、下肢骨折等问题,需要通过外科手术治疗。 3、康复治疗 Duchenne型肌营养不良的患者,可以在康复科医生指导下通过站斜板、足部矫形支具、站立架等器械,延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症如何就医
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,当发现自身有日益明显的肌肉萎缩或肌肉无力的症状时,需要及时就诊。 若患者近阶段走路经常容易摔跤,伴有步态异常,下肢软弱无力,行走需要借助外力辅助时,要立即就医。新生儿出生后哭声小、吸吮力弱时,家长需要引起警惕,及时联系医生。幼儿迟迟不能学会走路时,也考虑有进行性肌营养不良的可能,需要及时携带孩子及时就医。若发现自己出现面部表情减少、眼睑闭合无力或是闭眼后仍可以露出巩膜,考虑是面肩肱型肌营养不良,要立即就医完善肌电图检查、血清酶学检查等明确病因。 患者日常应坚持进行规范的反复治疗,延缓病情进展。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症如何预防
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良属于基因缺陷性疾病,目前尚无有效方式预防,但是进行产前基因诊断可以降低患儿出生率。 致病基因携带者怀孕后需要就诊有相关资质的规范性医院及医疗机构,通过医学手段进行产前基因诊断,确诊胎儿存在基因缺陷时需要及时终止妊娠,防止患儿出生,增加家庭和社会的负担。 女性在怀孕期间要注意保证膳食营养均衡,避免长时间接触电离辐射及化学制品。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症的症状有哪些
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,包括Duchenne型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等类型,症状与类型有关,具体如下: 1、Duchenne型肌营养不良 患者在3-5岁左右可出现肌肉无力的症状,表现为脚尖着地、行走速度变慢、蹲位站立困难等。10-12岁左右关节无法伸直,脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,难以正常行走。部分患儿还可出现智力障碍、腹泻、呕吐、腹痛等症状。若患儿呼吸肌萎缩,还可出现咳嗽无力、呼吸变浅等现象。 2、面肩肱型肌营养不良 患者早期可出现面部表情减少、眼睑闭合无力、鼓腮困难等症状。随着病情进展,肩胛带和上臂肌肉可发生萎缩,使得两侧肩胛不对称。随着病情进展,部分患者还可出现肌病面容、神经性耳聋等症状。 3、眼咽型肌营养不良 眼咽型肌营养不良大多在40岁左右起病,初期可出现上睑下垂、眼球运动障碍等症状。随病情进展,患者面部、眼部的肌肉可逐渐发生萎缩,进而出现发音不清、吞咽困难等症状。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症的病因是什么
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,考虑是基因点突变或缺失,导致蛋白结构改变造成的。 不同类型的进行性肌营养不良发生突变、缺失的基因有所不同。其中Duchenne型肌营养不良考虑是X染色体上DMD基因缺陷,导致其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失,肌细胞坏死并且功能丧失引起的。Becker型肌营养不良DMD基因功能未完全缺失,因此病情相对较轻,发病年龄也较晚。 进行性肌营养不良患者需要保持乐观的心态,均衡营养,坚持进行规范的康复治疗,以延缓病情进展。
李瑛 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
进行性肌营养不良症的日常注意事项有哪些
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良患者日常要注意心理护理、适当运动、饮食调理等。 1、心理护理 患者可能会因为活动受限、神经发育障碍等因素出现社交恐惧,家属应该加强陪伴与交流,给予患者心理支持,使其积极配合治疗疾病。 2、适当运动 根据病情可以适当从小量运动开始逐渐增加,运动可以增加肌肉力量。 3、饮食调理 患者需注意保证营养充足,保证膳食营养均衡,可以增加鱼、虾、肉、蛋等含有丰富蛋白质食物的摄入。吞咽困难者饮食以易消化的软食为主。少吃或不吃辛辣、刺激、生冷的食物。
彭武江 副主任医师
广东省妇幼保健院 三甲
孕妇营养不良的症状有哪些
孕妇营养不良的症状主要分为以下两大类:第一、体质改变。比如消瘦、肥胖。第二、胎儿发育异常,比如胎儿心脏出现卵圆孔未闭现象等。此外,胎儿出生后,还会出现先天性缺铁性贫血情况。因此,建议营养不良的孕妇在孕期,一定要缺什么补什么,及时改善机体营养不良状态。
刘仕翔 副主任医师
九江市第一人民医院 三甲
进行性肌营养不良症寿命
进行性肌营养不良症的预期平均寿命大约在25岁左右。进行性肌营养不良症是一种遗传变性疾病,患者可出现进行性加重的肌肉萎缩和肌肉无力,最终导致卧床不起,常常死于肺炎和心衰等并发症。这种疾病目前没有有效的办法治愈,大部分病人于20至30岁左右死亡,只有很少一部分患者的寿命可接近正常。