发布于 2025-01-02
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新生儿足底血可以筛查多种疾病，其中包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等。
1.先天性甲状腺功能减退症（CH）
先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成不足所致。CH可导致患儿智力发育障碍、生长发育迟缓等问题。如能早期发现并及时治疗，患儿的预后良好。治疗方法主要是给予甲状腺素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。
2.苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积在体内并产生毒性作用。PKU可引起患儿智力发育障碍、癫痫发作等问题。治疗方法主要是限制苯丙氨酸的摄入，同时给予低苯丙氨酸饮食。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性疾病，患儿体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞易于破坏，引起溶血性贫血。G6PD缺乏症可导致患儿黄疸、贫血等问题。治疗方法主要是避免诱因（如感染、药物等），同时给予输血、抗感染等支持治疗。
需要注意的是，新生儿足底血筛查只是一种初步的检查，如结果异常，需要进一步进行确诊检查。同时，新生儿足底血筛查并不能涵盖所有的疾病，家长还需要密切关注患儿的生长发育情况，如有异常，及时就医。
