山东大学第二医院 眼科
先天性视网膜色素变性是一种遗传性眼病,目前尚无特效的治疗方法。
先天性视网膜色素变性是一组遗传异质性疾病,主要由于基因突变导致视网膜感光细胞和色素上皮功能异常。夜盲是先天性视网膜色素变性最早出现的症状,患者在昏暗环境下视力明显下降。随着病情进展,患者的视野逐渐缩小,可能出现管状视野。终可导致严重的视力丧失。部分患者还可能出现视网膜电图异常、眼球震颤等。
由于先天性视网膜色素变性是遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。对于有家族史的夫妇,可以进行遗传咨询和基因检测,以了解患病风险。
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