发布于 2026-07-27
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山东省立医院 儿内科
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。
马方综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病,该病主要由纤维素原基因缺陷导致,影响全身结缔组织,特别是眼部、心血管和骨骼肌肉部位。患者可能出现心血管症状,如主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层及二尖瓣脱垂等,还可能出现骨骼异常,如蜘蛛状手指、长头畸形、鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯以及四肢细长等。此外,马方综合征患者还常伴有眼部病变,如高度近视、晶状体脱位、视网膜脱落或撕裂以及早发性青光眼或白内障等。