发布于 2026-09-22
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北京积水潭医院 血液内科
地中海贫血的原因为遗传因素、基因突变或缺失。
1.遗传因素
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都携带地中海贫血基因,新生儿就有可能患病。
2.基因突变或缺失
血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致体内珠蛋白链比例失衡,进而引起正常血红蛋白合成量不足,红细胞寿命缩短,出现贫血症状。
通过婚前孕前检查了解双方是否携带地中海贫血基因,有助于预防重型地贫儿的出生。对高风险孕妇进行产前诊断,及时发现并处理胎儿异常情况。
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