遗传性铁粒幼细胞贫血有贫血相关表现,如不同人群贫血症状不同;存在铁代谢异常表现,血清铁、铁蛋白升高,骨髓中铁粒幼细胞增多;部分患者会出现黄疸,儿童和老年患者出现黄疸需分别关注不同方面影响。
铁代谢异常相关表现
患者体内铁代谢存在异常,血清铁水平通常会升高,这是由于铁粒幼细胞贫血时,红细胞利用铁障碍,导致过多的铁沉积在体内,使血清中铁的含量超出正常范围。血清铁蛋白也会升高,铁蛋白是体内储存铁的一种蛋白,铁过载时铁蛋白合成增加,所以血清铁蛋白水平升高。同时,骨髓中铁粒幼细胞增多,在骨髓涂片检查中可发现较多含有铁颗粒的幼红细胞,这是该病的一个典型骨髓象特征。
其他表现
部分患者可能会出现黄疸,这是因为红细胞破坏增多,血红蛋白分解产生的胆红素过多,超过了肝脏的处理能力,导致胆红素在体内积聚,引起皮肤和巩膜黄染。儿童患者出现黄疸时需特别关注其肝功能变化以及贫血对生长发育的长期影响,因为黄疸持续存在可能提示溶血情况较为严重,会进一步影响儿童的健康。老年患者出现黄疸则要综合评估其整体健康状况,考虑是否存在其他潜在疾病加重黄疸的可能。



















