远端肾小管性酸中毒有多种症状，肾脏相关有多尿、烦渴及低钾性肾病表现；电解质紊乱相关有低钾血症的神经肌肉、心脏表现及高氯血症对骨骼代谢的影响；骨骼系统有儿童的佝偻病及成人、儿童的骨痛、骨质疏松等。
一、肾脏相关症状
1.多尿、烦渴
远端肾小管性酸中毒患者由于远端肾小管泌氢功能障碍，尿液酸化功能减退，导致尿液中丢失大量水分和电解质，从而引起多尿症状，患者24小时尿量可明显增多，甚至可达3-5L以上。由于多尿导致机体失水，患者会出现烦渴症状，频繁饮水以补充丢失的水分。儿童患者可能表现为夜间排尿次数增多，影响睡眠质量，进而影响生长发育。对于成年患者，多尿和烦渴会显著降低生活质量，导致日常活动受限。
2.低钾性肾病相关表现
长期低钾血症可引起肾脏损害，出现低钾性肾病。患者可能出现肾小管浓缩功能减退，表现为夜尿增多，进一步加重多尿症状。同时，肾脏的间质也可能受到影响，出现肾性糖尿、氨基酸尿等。儿童长期低钾性肾病可能影响肾脏的正常发育，导致肾功能逐渐减退，成年后可能较早出现慢性肾功能不全相关表现。
二、电解质紊乱相关症状
1.低钾血症相关表现
神经肌肉系统：患者会出现肌肉无力、软瘫等症状，严重时可影响呼吸肌，导致呼吸肌无力，危及生命。儿童患者可能表现为活动减少、哭闹不安，因为肌肉无力影响了其正常的运动功能。在心脏方面，低钾血症可引起心律失常，如窦性心动过速、室性早搏等，心电图可出现T波低平、U波增高、ST段压低等改变。成年患者如果出现严重低钾血症导致的心律失常，可能会有心悸、胸闷等不适症状，甚至发生晕厥等严重情况。
2.高氯血症相关表现
高氯血症一般无特异性的典型症状，但长期高氯血症可影响机体的酸碱平衡和电解质内环境稳定，导致机体处于慢性酸中毒状态，进而影响多个系统的功能。例如，可能会对骨骼代谢产生影响，长期慢性酸中毒可导致骨钙流失，儿童患者可能出现骨骼发育异常，如佝偻病等，成年患者可能出现骨质疏松等情况。
三、骨骼系统症状
1.骨痛、骨质疏松
由于远端肾小管性酸中毒导致的慢性代谢性酸中毒，会引起骨组织中钙的丢失。儿童患者会出现骨痛，表现为行走困难、不愿站立或活动，因为骨骼的病变影响了其正常的运动功能。成年患者则可能主诉全身骨骼疼痛，尤其是腰背、四肢等部位，严重时可发生骨折，即使轻微的外力作用也可能导致骨折，如椎体压缩性骨折等。骨质疏松进一步加重了骨骼的脆弱性，增加了骨折的风险。
2.佝偻病（儿童患者）
对于儿童远端肾小管性酸中毒患者，除了骨痛和骨质疏松外，还可能出现佝偻病的典型表现，如方颅、鸡胸、下肢畸形（O型腿或X型腿）等。这是因为儿童处于生长发育阶段，慢性代谢性酸中毒影响了钙、磷等矿物质在骨骼中的正常沉积和代谢，导致骨骼发育异常。
