尿道下裂是常见先天性泌尿生殖系统畸形，形成原因复杂，与遗传因素、激素水平、环境因素有关，有家族史人群孕期要注重产检，其发病机制是多种因素共同作用，现还在深入研究中以便更好预防治疗。
遗传因素：有一定的遗传性，研究发现某些基因的突变或异常可能与尿道下裂的发生相关。如果家族中有尿道下裂患者，那么其他家庭成员尤其是男性亲属发生尿道下裂的风险会相对增高。例如，一些与雄激素合成、代谢以及尿道发育相关的基因发生变异，可能影响胎儿尿道的正常发育，从而导致尿道下裂。
激素水平：胎儿在发育过程中，雄激素对尿道的正常形成至关重要。如果在孕期雄激素分泌不足或作用异常，会干扰尿道沟的融合等正常发育过程，增加尿道下裂的发生风险。比如，母亲在孕期接触某些影响激素水平的物质，或者胎儿自身激素合成相关酶缺乏等情况，都可能导致雄激素水平异常，进而引发尿道下裂。
环境因素：孕期母亲的一些不良环境暴露也可能与尿道下裂发生有关。例如，孕期接触某些化学物质（如农药、有机溶剂等）、受到辐射等，这些环境因素可能干扰胎儿的正常发育，影响尿道的形成。另外，母亲孕期的一些疾病状态，如糖尿病等，也可能增加胎儿发生尿道下裂的几率。
对于有尿道下裂家族史的人群，孕期需要更加注重产检，密切监测胎儿发育情况；对于胎儿发育过程中可能存在激素水平异常或环境暴露风险的情况，要尽量避免不利因素的影响，以降低尿道下裂的发生风险。同时，尿道下裂的具体发病机制往往是多种因素共同作用的结果，目前还在不断深入研究中，以便更好地预防和治疗该疾病。
