发布于 2025-10-24
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脊髓小脑性共济失调是基因缺陷致的遗传性神经退行性疾病以小脑性共济失调为核心表现病变累及小脑脑干等病因是编码相关蛋白基因发生CAG三核苷酸重复扩展突变遗传方式多为常染色体显性遗传；早期有步态不稳上肢动作笨拙等表现中期有眼球运动障碍构音障碍吞咽困难等晚期有认知功能减退平衡能力下降等；诊断通过病史采集神经系统体格检查基因检测；治疗无根治手段主要对症支持治疗；儿童患者需监测发育和症状进展制定个体化康复方案；老年患者要预防并发症营造安全环境关注营养和认知变化。
一、定义
脊髓小脑性共济失调是一组由基因缺陷引发的遗传性神经退行性疾病，主要以小脑性共济失调为核心临床表现，病变累及小脑、脑干等神经结构，导致运动协调功能障碍等一系列神经症状。
二、病因与遗传方式
（一）病因
其发病主要是编码跨膜蛋白等的基因（如ATXN1、ATXN2等）发生CAG三核苷酸重复扩展突变，使得相应蛋白异常聚集，进而损害小脑、脑干等神经组织。
（二）遗传方式
多为常染色体显性遗传，不同亚型遗传方式存在细微差别，例如脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）常呈现常染色体显性遗传特征。
三、临床表现
（一）早期表现
初期常出现步态不稳，表现为共济失调性步态，行走时步伐紊乱、摇晃；随后逐渐累及上肢，出现动作笨拙、意向性震颤，如拿取物品时难以准确控制手部动作。
（二）中期表现
可伴有眼球运动障碍，如眼球扫视困难；还会出现构音障碍，说话含糊不清；部分患者有吞咽困难，影响进食。
（三）晚期表现
病情进展中可能出现认知功能减退，记忆力、注意力等受影响，同时身体平衡能力进一步下降，跌倒风险显著增加。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问家族遗传病史、患者自身症状出现及进展情况等。
（二）神经系统体格检查
通过检查患者的步态、肢体运动协调性、眼球运动等评估神经系统功能状态。
（三）基因检测
进行基因检测可发现相应致病基因的CAG重复扩展突变，以此确诊脊髓小脑性共济失调。
五、治疗原则
目前尚无根治手段，主要采取对症支持治疗。例如针对共济失调进行康复训练，帮助改善运动功能；针对构音障碍开展语言康复训练；对于有吞咽困难者，给予适当饮食调整及营养支持等。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需密切监测生长发育情况以及神经系统症状进展，依据个体情况制定个体化康复干预方案，以最大程度改善运动功能，保障日常生活能力发展。
（二）老年患者
要注重预防并发症，如因平衡能力差易跌倒，需家人协助营造安全生活环境，减少跌倒风险，同时关注营养状况及认知功能变化，及时调整照护措施。
