脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是常染色体显性遗传致神经系统变性病，因编码相关蛋白基因CAG三核苷酸重复异常扩展致神经细胞变性，早期多下肢共济失调，中晚期有构音等障碍，靠病史采集、神经检查、基因检测等诊断，无根治法，行对症支持及康复训练，病情进行性发展，儿童康复个体化，老年防意外并调整训练。

一、定义

脊髓小脑性共济失调是一组由常染色体显性遗传导致的神经系统变性疾病，主要以小脑性共济失调为核心临床表现，涉及编码不同蛋白的基因发生CAG三核苷酸重复扩展突变引发神经细胞变性。

二、病因

主要是由于编码相关蛋白（如Ataxin-1、Ataxin-2等）的基因出现CAG三核苷酸重复序列异常扩展，正常情况下重复次数有限，而患者体内该重复次数异常增多，导致相应蛋白功能异常，引起神经细胞逐步变性、凋亡，进而影响小脑等神经结构的正常功能。

三、临床表现

1.早期表现：多先出现下肢共济失调，表现为走路时步态不稳、易跌倒，上下楼梯困难等，随病情进展逐渐累及上肢，出现动作笨拙、持物不稳、意向性震颤等。

2.中晚期表现：可出现构音障碍（说话含糊不清）、眼球运动障碍（如眼球震颤），部分患者还可能伴有吞咽困难、认知功能减退等表现，病情呈进行性加重趋势。

四、诊断

1.病史采集：详细询问家族遗传史、发病年龄、症状进展情况等。

2.神经系统体格检查：评估共济失调相关体征，如指鼻试验、跟膝胫试验异常等。

3.辅助检查：基因检测是重要诊断手段，通过检测相关致病基因的CAG重复扩展情况可明确诊断；影像学检查如磁共振成像（MRI）可观察小脑、脑干等部位是否存在萎缩等异常改变。

五、治疗

目前尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。例如针对共济失调症状，可使用一些药物缓解，但需遵循循证医学原则选择合适药物；同时注重康复训练，通过平衡训练、步态训练等延缓病情进展，提高患者生活自理能力。

六、预后及康复

1.预后：病情呈进行性发展，病程一般为10~20年，最终多导致患者生活不能自理，甚至危及生命。

2.康复：需进行针对性康复训练，包括平衡功能训练以改善行走稳定性，肢体协调训练提升上肢动作灵活性等，康复训练需长期坚持，以最大程度维持患者运动功能，提高生活质量。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切关注生长发育受病情的影响，康复训练应注重个体化，兼顾儿童生长特点，在专业康复师指导下进行循序渐进的训练，同时加强营养支持等综合管理。

老年患者：要特别留意合并症的发生，康复训练时需确保安全，避免因平衡能力差导致跌倒等意外，康复计划应充分考虑老年患者的身体耐受情况，适当调整训练强度和方式。