精神发育迟滞的发生与遗传因素和环境因素相关。遗传因素包括染色体异常（如21-三体综合征）和单基因遗传病（如脆性X综合征）；环境因素涵盖孕期（感染、药物、辐射、营养不良）、围生期（早产、窒息、高胆红素血症）、产后（感染、脑外伤、缺乏早期刺激、中毒）等方面，这些因素均会影响大脑发育或导致脑损伤从而引发精神发育迟滞。
单基因遗传病：某些单基因的突变可引起精神发育迟滞。例如，脆性X综合征是由X染色体上FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列过度扩增导致基因功能异常引起的，男性发病率相对较高，患儿会出现认知障碍、行为异常等精神发育迟滞的表现。
环境因素
孕期因素
感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体。例如，孕妇感染风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿脑发育受损，引起精神发育迟滞。研究显示，孕期感染风疹的胎儿发生精神发育迟滞的风险显著增加。
药物：孕妇在孕期不合理使用某些药物，如抗癫痫药丙戊酸钠等，可能会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿出现精神发育迟滞的可能性。
辐射：孕期受到大剂量的辐射暴露，如医疗辐射或职业性辐射等，会对胎儿的大脑发育产生不良影响，导致精神发育迟滞的发生风险升高。
营养不良：孕妇孕期严重营养不良，尤其是缺乏叶酸、蛋白质等营养物质，会影响胎儿大脑的正常发育，增加胎儿出现精神发育迟滞的风险。
围生期因素
早产：早产儿由于各器官系统尤其是神经系统发育尚未成熟，容易出现脑损伤，如脑室周围白质软化等，从而增加精神发育迟滞的发生风险。胎龄越小，体重越低，发生精神发育迟滞的概率越高。
窒息：胎儿在围生期发生窒息，导致脑部缺氧缺血，可引起脑损伤，影响大脑的正常发育，是导致小儿精神发育迟滞的重要围生期因素之一。
高胆红素血症：新生儿严重高胆红素血症可导致胆红素脑病，引起基底核、丘脑、脑干神经核等部位的损伤，进而影响神经系统发育，导致精神发育迟滞。
产后因素
感染：婴儿在产后发生中枢神经系统感染，如脑炎、脑膜炎等，炎症可破坏脑组织，影响神经细胞的发育和功能，导致精神发育迟滞。
脑外伤：儿童时期头部受到严重外伤，如车祸、坠落等导致的脑外伤，可引起脑组织损伤，影响大脑的正常功能，从而出现精神发育迟滞。
缺乏早期刺激：儿童在成长过程中缺乏丰富的环境刺激，如缺乏良好的教育、语言交流等，会影响大脑的发育和认知能力的发展，增加精神发育迟滞的发生风险。例如，长期处于封闭、缺乏互动的环境中的儿童，其认知、语言等方面的发育可能会受到抑制。
中毒：儿童误食有毒物质，如铅中毒，铅可干扰神经系统的正常代谢，影响神经细胞的功能和发育，导致精神发育迟滞。长期接触铅污染的环境，如居住在铅污染地区、使用含铅的玩具等，都可能导致儿童铅中毒。
