先天性梅毒诊断需综合多方面因素，临床表现是初步线索，实验室检查包括血清学检查（非梅毒螺旋体抗原血清学试验、梅毒螺旋体抗原血清学试验）、病原体检测（暗视野显微镜检查、核酸扩增试验），有骨损害等表现时可进行X线等影像学检查，综合母亲梅毒感染史、患儿临床表现及各项检查结果来确诊先天性梅毒并早期治疗以改善预后。
一、临床表现评估
先天性梅毒患儿的临床表现多样，不同年龄段表现有差异。新生儿期可能出现肝脾肿大、皮疹（如斑丘疹、水疱-大疱性皮疹等）、黄疸、贫血等；婴幼儿期可能有发育迟缓、骨损害（如骨软骨炎导致四肢疼痛、假性瘫痪等）、黏膜损害（如鼻炎、口腔黏膜斑等）等表现。通过详细询问母亲梅毒感染史以及观察患儿的典型临床症状表现，可作为先天性梅毒诊断的初步线索，但仅依靠临床表现不能确诊，需结合实验室检查。
二、实验室检查
1.血清学检查
非梅毒螺旋体抗原血清学试验：常用的有快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）和甲苯胺红不加热血清学试验（TRUST）。该类试验是筛查试验，由于先天性梅毒患儿体内有来自母体的抗体，所以可能出现假阳性结果。一般来说，若母亲有梅毒感染史，患儿出生后RPR或TRUST滴度持续升高4倍以上有临床意义。例如，母亲梅毒感染且滴度较高，患儿出生后复查滴度较出生时明显升高，提示可能存在先天性梅毒感染。
梅毒螺旋体抗原血清学试验：包括梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）、荧光螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）等。这类试验是确诊试验，由于先天性梅毒患儿体内的抗体可来自母体，所以即使母亲梅毒螺旋体抗原血清学试验阳性，患儿出生后该试验阳性且持续6个月以上（非梅毒螺旋体抗原血清学试验转阴后仍持续阳性）可考虑先天性梅毒。例如，患儿出生后6个月TPPA仍呈阳性，结合临床表现等情况，需高度怀疑先天性梅毒。
2.病原体检测
暗视野显微镜检查：取患儿皮损、黏膜损害部位的渗出液或组织液，在暗视野显微镜下查找梅毒螺旋体。如果能观察到具有特征性形态和运动方式的梅毒螺旋体，可确诊先天性梅毒。但该方法需要专业的设备和技术，且阳性率相对有限。
核酸扩增试验（NAAT）：采用PCR等技术检测患儿体液中的梅毒螺旋体核酸。该方法灵敏度较高，可用于早期诊断，尤其适用于母亲梅毒感染但临床表现不典型的患儿。例如，对于出生时母亲梅毒感染但血清学检查不确定的患儿，通过NAAT检测到梅毒螺旋体核酸可辅助诊断先天性梅毒。
三、影像学检查
对于有骨损害等临床表现的先天性梅毒患儿，可进行X线检查。X线表现可能有长骨骨骺端出现改变，如骨质稀疏、骨骺线增宽等，有助于辅助诊断先天性梅毒导致的骨损害情况。例如，长骨X线显示骨骺端有明显的异常改变，结合其他检查结果，可进一步支持先天性梅毒的诊断。
在诊断先天性梅毒时，需要综合考虑母亲的梅毒感染史、患儿的临床表现以及实验室和影像学等检查结果。对于母亲有梅毒感染的新生儿或婴幼儿，应及时进行全面的相关检查以明确是否患有先天性梅毒，以便早期进行治疗，改善预后。同时，在整个诊断过程中要充分考虑患儿的年龄、性别等因素对检查结果的影响，确保诊断的准确性。
