小儿巨结肠有排便困难（新生儿多胎便排出延迟，婴幼儿现顽固性便秘）、腹胀（进行性加重且明显）、呕吐（少量胃内容物，严重吐胆汁或粪样物）等症状，治疗分保守治疗（灌肠、扩肛，前者可缓解症状但易依赖，后者效果因人而异）和手术治疗（根治性手术是主要方法，包括多种术式，需准确判断病变肠段范围，新生儿手术风险高需纠正状况，婴幼儿要适时手术，术后需密切观察护理）。
一、小儿巨结肠的症状
1.排便困难
新生儿期：多数患儿在出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需借助开塞露、灌肠等方法才能排便。这是因为病变肠段痉挛，粪便通过受阻。例如，有研究显示约80%的先天性巨结肠新生儿在出生早期就出现胎便排出延迟的情况。
婴幼儿期：随着年龄增长，逐渐出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，数天甚至1周以上才排便一次，且排便费力，需要人为干预，如使用缓泻剂、灌肠等。
2.腹胀
患儿常伴有进行性腹胀，腹胀程度逐渐加重。腹部膨隆明显，可见肠型，这是由于肠道内粪便积聚，近端肠管扩张所致。新生儿期腹胀可能较为隐匿，随着病情发展，婴幼儿期腹胀会更为显著，影响患儿的进食和呼吸等。
3.呕吐
多为少量胃内容物，严重时可吐出胆汁或粪样物。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，压力增高，导致呕吐。如部分巨结肠患儿因肠道梗阻，出现反射性呕吐，呕吐物性状根据梗阻部位和程度不同而有所差异。
二、小儿巨结肠的治疗方法
1.保守治疗
灌肠治疗：适用于症状较轻、诊断未明确或作为手术前的准备措施。通过使用生理盐水等进行清洁灌肠，以刺激肠道蠕动，排出积聚的粪便，缓解腹胀等症状。但这种方法需要长期维持，且部分患儿可能对灌肠产生依赖，一般仅作为暂时缓解症状的手段。
扩肛治疗：对于部分轻症患儿，可尝试扩肛治疗，通过定期扩肛，逐渐松弛痉挛的肠段，促进排便。但该方法需要患儿及家长的配合，且效果因人而异。
2.手术治疗
根治性手术：是治疗小儿巨结肠的主要方法，常见的术式有Swenson术、Duhamel术、Soave术等。手术的原理是切除无神经节细胞的肠段和部分扩张的结肠，将正常的肠管与肛门吻合，恢复肠道的正常排便功能。手术成功的关键在于准确判断病变肠段的范围，确保切除足够的无神经节细胞肠段。一般来说，手术效果较好，但对于新生儿或病情较重的患儿，手术风险相对较高，需要充分评估患儿的身体状况。
对于特殊人群的考虑：新生儿期发病的患儿，由于其身体各器官功能发育尚未完善，手术风险相对更高，在手术前需要积极纠正水电解质紊乱、营养不良等情况，以提高手术耐受性。对于婴幼儿期患儿，手术时机的选择也很重要，应在保证患儿能够耐受手术的前提下，尽早进行手术，以避免长期便秘对患儿生长发育造成不良影响，如影响身高、体重的增长等。同时，术后需要密切观察患儿的恢复情况，包括排便情况、伤口愈合情况等，加强护理，预防感染等并发症的发生。
