小儿脑瘫多婴儿期发病，运动发育落后伴异常肌张力、姿势等，实验室检查无特异性确诊指标，肌电图非肌源性损害；进行性肌营养不良症幼儿至儿童期起病，进行性骨骼肌无力萎缩，血清CK显著升高、基因检测可助诊，肌电图呈肌源性损害，需综合多方面鉴别，早期诊断干预对预后重要。
进行性肌营养不良症：一般在幼儿期至儿童期发病，起病隐匿，主要表现为进行性加重的骨骼肌无力和萎缩，常见从近端肌肉开始受累，如骨盆带肌肉受累时出现走路慢、易跌倒、上楼困难、蹲下后站起困难（Gower征）等，随着病情进展，逐渐累及肩胛带肌肉等，一般智力发育多正常，病情会不断进展，导致患儿运动功能逐渐丧失，后期可出现心肌受累等严重并发症。
实验室检查方面
小儿脑瘫：实验室检查多无特异性的确诊指标，主要通过影像学检查，如头颅磁共振成像（MRI）可发现脑部发育异常等情况，但需结合临床表现综合判断。
进行性肌营养不良症：血清肌酸激酶（CK）显著升高，是重要的实验室诊断指标之一，可达正常儿童的数倍至数十倍，且病情越重，CK升高越明显；基因检测可发现相关致病基因的突变，有助于明确诊断。
肌电图检查方面
小儿脑瘫：肌电图表现为神经源性损害不明显，主要是因为脑瘫主要是中枢神经系统损伤导致的运动功能障碍，周围神经及肌肉本身多无原发性病变，肌电图可出现一些异常的电活动，但与进行性肌营养不良症的肌源性损害不同。
进行性肌营养不良症：肌电图呈肌源性损害表现，如出现运动单位动作电位时程缩短、波幅降低、多相波增多等。
小儿脑瘫是由于胎儿期或围生期各种原因导致的中枢神经系统发育异常引起的运动障碍性疾病，而进行性肌营养不良症是遗传性的肌肉变性疾病。在临床鉴别时需仔细从多方面进行综合分析，对于婴幼儿出现运动发育异常等情况，应及时就医，通过详细的病史采集、全面的体格检查及相关辅助检查来准确区分这两种疾病，以便早期制定合适的干预和治疗方案。对于患儿家庭来说，要密切关注儿童的生长发育情况，一旦发现异常及时就诊，不同的疾病有不同的预后和转归，早期诊断和干预对患儿的预后有重要影响。
