波兰综合征表现为胸壁与上肢先天性发育异常，胸壁常见胸大肌等缺如致外观畸形，上肢有手指等发育异常；体格检查重点查胸壁肌肉、乳房及上肢情况；胸部X线或CT、上肢超声或CT等影像学辅助明确骨骼肌肉发育状况；需与其他胸壁畸形鉴别；儿童需定期随访，女性关注心理，有家族史者重视早期检查筛查
一、临床表现观察
波兰综合征主要表现为胸壁与上肢的先天性发育异常。胸壁方面，常见患侧胸大肌、胸小肌部分或完全缺如，可导致胸部外观畸形，如患侧胸部平坦、肋骨发育不良等；上肢表现多为手指、手掌发育异常，常见并指、短指、手指发育不全等，部分患者还可能出现上肢肌肉萎缩等情况。不同年龄人群表现有一定共性，但儿童时期因生长发育特点，畸形可能随年龄有不同显现程度。
二、体格检查评估
医生进行体格检查时是判断的关键步骤。重点检查胸壁肌肉情况，明确胸大肌、胸小肌等是否存在缺如或发育不良；观察乳房发育，患侧乳房可能较小或形态异常；详细检查上肢，包括手指的数量、形态，手掌结构以及上肢肌肉力量等情况，通过直观的体格检查发现异常体征。例如，若发现一侧胸大肌明显萎缩，上肢存在并指等畸形，需高度怀疑波兰综合征。
三、影像学检查辅助
1.胸部X线或CT：可清晰显示胸壁骨骼结构，如肋骨的数量、形态，胸骨的发育情况等，有助于发现肋骨发育不良、胸骨畸形等情况，为判断提供骨骼结构方面的依据。2.上肢超声或CT：用于评估上肢肌肉骨骼的发育状况，能明确上肢肌肉有无萎缩、骨骼有无异常发育等，辅助判断上肢的畸形程度，与胸壁表现相结合综合分析。
四、鉴别诊断排除
需与其他先天性胸壁畸形相鉴别，比如与漏斗胸、鸡胸等其他胸壁畸形区分。通过详细询问病史，了解畸形是否自出生即存在，结合全面的体格检查及影像学结果，排除其他疾病导致的类似胸壁或上肢发育异常情况，以明确是否为波兰综合征。例如，漏斗胸主要表现为胸骨凹陷，与波兰综合征的胸壁肌肉缺如等表现不同，可通过体格检查及影像学加以区分。
五、特殊人群注意要点
对于儿童患者，由于其处于生长发育阶段，畸形可能随年龄变化，需定期随访观察发育情况；女性患者可能更关注乳房及胸部外观对心理的影响，在评估时需兼顾心理因素；有家族遗传病史的人群，其发病风险相对更高，更需重视早期的体格检查及相关影像学筛查，以便早发现早判断，采取合适的后续措施。
