尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症由下丘脑-神经垂体部位病变引起，包括肿瘤（儿童颅咽管瘤、成人垂体瘤等）、创伤、手术、先天因素（如遗传性神经垂体发育不全）；肾性尿崩症有遗传因素（X连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传）和继发因素（肾脏疾病、药物如锂剂）。
肿瘤：例如颅咽管瘤、松果体瘤等，这些肿瘤可压迫下丘脑-神经垂体，影响抗利尿激素（ADH）的合成、储存或释放。儿童患者中颅咽管瘤较为常见，其发病与胚胎发育过程中残留的鳞状上皮细胞增殖有关，肿瘤逐渐生长压迫周围组织，导致ADH分泌不足。成人中垂体瘤也可能侵犯下丘脑-神经垂体区域引起中枢性尿崩症，垂体瘤的发生与多种因素相关，如遗传因素、内分泌紊乱等。
创伤：头颅外伤是常见原因之一，包括交通事故、坠落伤等导致下丘脑-神经垂体部位的损伤，使ADH分泌减少。儿童头部受到外伤的机会相对较多，如从高处跌落、碰撞等，都可能造成下丘脑-神经垂体的创伤。
手术：垂体或下丘脑部位的手术，如垂体瘤切除术等，手术过程中可能误伤到下丘脑-神经垂体，影响ADH的正常分泌。对于接受这类手术的患者，术后需要密切监测尿量等情况，因为手术相关的损伤可能导致尿崩症的发生。
先天因素：某些遗传因素可导致先天性的ADH合成或释放缺陷。例如，遗传性神经垂体发育不全，是由于相关基因缺陷导致下丘脑-神经垂体发育异常，从出生后就可能出现尿崩症的表现，这类患者往往在婴幼儿期就被发现有多饮、多尿症状。
肾性尿崩症
遗传因素
X连锁隐性遗传：是最常见的类型，由位于X染色体上的AVPR2基因突变引起。该基因编码的血管加压素V2受体异常，使肾脏对ADH的敏感性降低。男性患者由于只有一条X染色体，只要携带突变基因就会发病；女性为携带者时，一般不发病或症状较轻。这种遗传方式在家族中具有明显的性别差异，男性患者的母亲可能是携带者，而女性携带者的儿子有50%的概率患病。
常染色体显性或隐性遗传：常染色体显性遗传由AQP2基因（编码水通道蛋白-2）突变引起，常染色体隐性遗传则由其他相关基因缺陷导致。常染色体显性遗传的肾性尿崩症患者，其家族中每代都可能有患者，男女发病机会均等；常染色体隐性遗传的患者往往在近亲结婚的家族中更易出现，父母双方都携带致病基因，子女有25%的概率患病。
继发因素
肾脏疾病：如慢性肾盂肾炎、肾小管酸中毒等。慢性肾盂肾炎可导致肾间质损害，影响肾小管对ADH的反应，使尿液浓缩功能障碍。儿童时期患慢性肾盂肾炎可能与泌尿系统感染反复发作有关，反复的炎症刺激损伤肾小管间质，逐渐发展为肾性尿崩症。肾小管酸中毒患者由于肾小管功能异常，也会出现对ADH敏感性降低的情况，影响水的重吸收。
药物：某些药物可引起肾性尿崩症，如锂剂，长期使用锂剂治疗精神疾病等情况时，锂剂可干扰肾小管对ADH的反应，导致肾性尿崩症。儿童如果因病情需要使用锂剂，需要密切监测尿液情况，因为儿童对药物的代谢和反应可能与成人不同，更容易受到药物的影响。
