脱氧核糖核酸（DNA）测序是检测DNA链上特定区域碱基顺序的方法，其检查范围广泛，主要用于遗传病筛查、染色体异常分析、肿瘤检测、基因风险预测等方面。
1.遗传病筛查
通过检测特定基因的变异情况，判断是否患有地中海贫血、血友病、先天性耳聋等单基因遗传病，为疾病的早期诊断和干预提供依据。
2.染色体异常分析
在妇产科领域，常用于产前诊断，通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，分析胎儿的染色体情况，如唐氏综合征、爱德华综合征等染色体疾病的筛查和诊断。
3.肿瘤检测
对肿瘤组织的DNA进行测序，可发现肿瘤相关的基因突变，了解肿瘤的发生发展机制，指导肿瘤的靶向治疗和预后评估。
4.基因风险预测
评估个体罹患高血压、高血脂、心肌梗塞、冠心病等疾病的风险。
