结节性硬化症是常染色体显性遗传神经皮肤综合征可累及多系统致错构瘤形成，皮肤有儿童或青春期出现的鼻唇沟多发淡红或粉红色丘疹的面部血管纤维瘤、好发背部呈鹅卵石样外观的鲨鱼皮斑、边界清晰大小不一分布多部位的色素脱失斑，神经系统有患儿常见多样发作形式的癫痫及随病情进展的智力减退，其他系统肾脏可出现肾错构瘤及泌尿系统症状、婴儿期常见心脏横纹肌瘤、部分有影响通气功能的肺部淋巴管肌瘤病，产前有家族遗传史者孕期可基因检测产前诊断，临床需监测患儿各器官功能针对不同系统表现干预并遵循儿科用药安全原则、避免诱发因素及关注不同年龄生长发育和器官功能变化。
一、定义与遗传特性
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传神经皮肤综合征，可累及皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺部等多系统，导致错构瘤样病变形成。
二、皮肤表现
1.面部血管纤维瘤：多在儿童期或青春期出现，典型表现为鼻唇沟区域多发的淡红色或粉红色丘疹，质地坚实。2.鲨鱼皮斑：皮肤呈鹅卵石样外观，好发于背部，是较为特征性的皮肤表现之一。3.色素脱失斑：表现为边界清晰的皮肤色素减退斑，大小不一，可分布于身体多个部位。
三、神经系统受累
1.癫痫发作：是结节性硬化症患儿常见临床表现，发作形式多样，如婴儿痉挛症等，癫痫发作可影响患儿的神经发育，需及时进行临床干预。2.智力减退：随着病情进展，部分患者会出现不同程度的智力水平下降，影响学习、生活等能力，其发生与脑部错构瘤等病变导致的神经功能损伤相关。
四、其他系统受累
1.肾脏：可出现肾错构瘤，部分患者可能出现血尿、蛋白尿等泌尿系统症状，严重时可影响肾功能，需定期监测肾脏结构和功能。2.心脏：婴儿期常见心脏横纹肌瘤，可能影响心脏功能，需通过心脏超声等检查进行监测。3.肺部：部分患者可出现淋巴管肌瘤病，影响肺部通气功能，表现为呼吸困难等症状。
五、产前及临床监测
1.产前诊断：有家族遗传史的人群，孕期可通过基因检测等手段进行产前诊断，评估胎儿患病风险。2.临床监测：患儿成长过程中需密切监测各器官功能，针对不同系统表现进行相应临床干预，如针对癫痫发作选择抗癫痫药物控制，但遵循儿科用药安全原则，优先考虑非药物干预并谨慎选药；生活中需避免患儿过度疲劳等可能诱发癫痫发作的因素，保障患儿身心健康发展，关注不同年龄阶段患儿的生长发育及器官功能变化情况。
