结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要诊断依据包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力减退等，次要诊断依据包括皮肤损害、骨骼病变、家族遗传史等。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床症状多样。以下是小儿结节性硬化症的诊断标准：
1.主要诊断依据：
面部血管纤维瘤：特征性表现为口鼻三角区对称分布的皮脂腺瘤，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。
癫痫发作：是TSC最常见的症状之一，可表现为婴儿痉挛、部分性发作、全面性强直-阵挛发作等。
智力减退：约70%的TSC患儿存在智力减退。
其他：可伴有视网膜错构瘤、肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。
2.次要诊断依据：
皮肤损害：除面部血管纤维瘤外，还可出现甲床下纤维瘤、鲛鱼皮斑、色素减退斑等。
骨骼病变：可出现多指（趾）、颅骨畸形、脊柱裂等。
家族遗传史：患儿父母一方或双方可能患有TSC。
需要注意的是，结节性硬化症的诊断需要综合考虑临床表现、家族遗传史、辅助检查等多种因素。对于疑似TSC的患儿，应及时就医，进行详细的检查和评估，以明确诊断。一旦确诊，应尽早开始治疗，以控制病情进展，提高患儿的生活质量。
