先天性弱视主要由眼部结构发育异常、视觉信号输入长期剥夺、高度屈光不正未矫正、先天性斜视及遗传因素共同导致。这些因素破坏视网膜感光细胞及视皮层正常发育，使双眼视觉功能无法建立。
一、先天性眼部结构异常导致形觉剥夺
1.先天性白内障：晶状体混浊遮挡光线，使视网膜感光细胞（视锥细胞、视杆细胞）无法正常接受光刺激，视皮层神经元未获得足够视觉输入，长期导致视觉通路发育停滞，形成弱视。研究显示，单侧先天性白内障若6个月内未手术，弱视发生率＞90%。
2.先天性上睑下垂：上睑下垂遮挡瞳孔区，尤其遮盖程度＞1/3时，光线无法均匀进入眼内，视网膜成像模糊，剥夺性弱视风险显著升高。临床数据表明，先天性上睑下垂患者若未在2岁前手术矫正，弱视发生率达75%~80%。
3.先天性小眼球或眼球震颤：眼球体积过小导致屈光介质成像质量差，或眼球震颤导致图像持续晃动，均影响视网膜成像清晰度，阻碍视锥细胞正常分化。
二、视觉信号输入剥夺性疾病
1.早产儿视网膜病变：胎龄＜32周或出生体重＜1500g的早产儿，视网膜血管发育不成熟，易发生血管增殖性病变，牵拉视网膜脱离，导致感光细胞凋亡，视觉功能发育停滞。未及时激光光凝或冷冻治疗者，弱视发生率可达50%~60%。
2.先天性眼睑缺损或睑球粘连：眼睑结构异常导致眼球表面长期暴露，角膜干燥影响光学成像，泪液分泌不足引发角膜炎症，进一步干扰视觉信号输入。
三、先天性屈光异常未矫正
1.高度远视（等效球镜＞+5.00D）：婴幼儿眼球轴长较短，高度远视导致视网膜成像在晶状体后方，视锥细胞持续接受模糊信号，大脑主动抑制模糊眼的视觉信号，形成屈光参差性弱视。
2.先天性散光（角膜散光＞2.00D）：角膜曲率不对称导致双眼成像不等，大脑融合困难，长期依赖单眼成像，形成单眼抑制性弱视。
四、先天性斜视引发双眼视功能障碍
1.先天性内斜视（出生后6个月内发病）：眼球内转角度＞15°时，双眼视轴无法平行，大脑为避免复视，抑制斜视眼的视觉信号，导致斜视眼视功能退化。临床观察显示，先天性内斜视患者若1岁内未手术，弱视发生率＞85%。
2.先天性外斜视：眼位分离导致双眼无法同时注视目标，视觉融合功能受损，长期以单眼注视为主，形成弱视。
五、遗传因素影响视觉发育
1.常染色体显性遗传：如先天性小眼球合并黄斑发育不良（MYOC基因突变），出生后黄斑区视锥细胞排列紊乱，中心视力＜0.1，早期即出现弱视。
2.常染色体隐性遗传：如Usher综合征Ⅰ型（DFNB1基因突变），患者除听力障碍外，视网膜色素变性早期可表现为夜盲，随病情进展出现周边视野缩小及弱视。
特殊人群提示：早产儿、家族遗传性眼病患者（如先天性白内障、小眼球）、有早产史（胎龄＜37周）的新生儿，建议出生后48小时内完成首次眼科筛查，尽早发现并干预眼部结构异常（如先天性白内障手术）或屈光问题，降低弱视发生风险。先天性弱视干预需遵循“早发现、早治疗”原则，优先非药物干预（如手术矫正结构异常），避免低龄儿童使用药物类干预措施，以减少不良反应。
