Friedreich共济失调症有多种症状表现,运动系统有共济失调(步态异常、肢体协调障碍)、肌肉萎缩与无力;神经系统有构音障碍、眼球运动障碍;心脏有心脏扩大与心律失常;还有脊柱侧弯、糖尿病等其他系统症状,其中约90%患者心脏受累,心脏并发症是成年患者死亡重要原因之一,儿童患者各症状随病情发展有不同影响。
一、运动系统症状
(一)共济失调表现
1.步态异常:多为首发症状,患者走路时步态不稳,呈蹒跚步态,容易跌倒,这是由于小脑、脊髓等运动协调相关结构受损,影响了肢体的平衡和协调功能,儿童及青少年患者可能在学步阶段就出现走路不稳的情况,随着病情进展逐渐加重。
2.肢体协调障碍:患者的肢体运动协调性变差,如拿东西时手的动作笨拙,不能准确地抓取物品,精细动作困难,例如不能顺利地用筷子夹取食物等。这是因为脊髓后索、小脑等部位病变影响了本体感觉和运动的协调控制,在成年患者中也较为常见,且会随着病情发展影响日常生活中的各种动作。
(二)肌肉萎缩与无力
1.肌肉萎缩:通常从下肢开始逐渐向上发展,表现为小腿肌肉等部位的萎缩,使患者的小腿看起来较为纤细。这是由于神经病变导致肌肉失去神经的营养和正常支配,长期废用性萎缩,在儿童患者中可能影响其生长发育相关的肢体肌肉情况,成年患者则会明显影响肢体的外观和功能。
2.肌肉无力:患者会出现不同程度的肌肉无力,下肢无力可表现为上下楼梯困难,需要借助扶手等辅助工具;上肢无力会影响提重物等动作。这是因为脊髓前角细胞等运动神经元受损,导致肌肉的收缩功能受限,在各年龄段的患者中都存在,且随着病情进展,无力症状会逐渐加重。
二、神经系统其他症状
(一)构音障碍
患者出现说话不清,言语含糊的情况,这是由于延髓等部位的神经受累,影响了发音相关肌肉的协调运动。儿童患者可能在语言发育阶段就受到影响,导致语言表达异常;成年患者则会影响正常的交流沟通,严重时可能出现完全不能清晰表达的情况。
(二)眼球运动障碍
部分患者会出现眼球运动异常,如眼球震颤,表现为眼球不自主地左右或上下摆动;还可能有眼球运动范围受限等情况。这是因为小脑、脑干等部位的神经病变影响了眼球运动的神经控制,在不同年龄的患者中均可出现,且可能随着病情发展而变化。
三、心脏症状
(一)心脏扩大与心律失常
约90%的Friedreich共济失调症患者会出现心脏受累,早期可能表现为心脏扩大,随着病情进展可出现心律失常,如室性早搏、房室传导阻滞等。儿童患者如果早期未发现心脏问题,随着年龄增长,心脏受累的情况可能逐渐显现,成年患者中心脏并发症是导致死亡的重要原因之一,需要密切关注心脏功能的变化。
四、其他系统症状
(一)脊柱侧弯
很多患者会出现脊柱侧弯的情况,这是由于肌肉力量不平衡等因素导致脊柱的正常生理曲度改变。儿童患者在生长发育过程中,如果出现脊柱侧弯,可能会影响身体的正常生长和外观,需要进行监测和相应的干预;成年患者脊柱侧弯可能会加重腰部疼痛等不适症状,进一步影响生活质量。
(二)糖尿病
部分患者可能并发糖尿病,出现血糖升高的情况,但一般症状相对较轻。这是由于神经系统病变影响了胰岛的功能调节,在成年患者中相对更易出现,需要关注血糖变化,采取相应的饮食等管理措施。



















