胎儿先天畸形是遗传与环境因素共同作用的结果，主要原因包括以下方面：
一、遗传物质异常：单基因遗传病（如囊性纤维化、苯丙酮尿症）与多基因遗传（如唇腭裂、先天性心脏病）均与家族遗传背景相关，此类畸形具有明显遗传倾向，有家族史的夫妇孕前应进行遗传咨询。
二、染色体结构异常：包括染色体数目异常（如21三体综合征）和结构异常（如平衡易位），高龄孕妇（≥35岁）染色体异常风险显著增加，需通过产前筛查（如血清学筛查）或诊断（如羊水穿刺）明确胎儿染色体情况。
三、母体感染：妊娠早期（孕12周前）感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，可能影响胚胎器官发育。孕前接种风疹疫苗可有效预防风疹病毒感染，孕期避免接触宠物猫（弓形虫感染风险）。
四、母体营养与代谢异常：叶酸缺乏与神经管缺陷（如脊柱裂）密切相关，建议孕前1个月至孕早期3个月每日补充0.4mg叶酸。妊娠糖尿病控制不佳可能增加胎儿心脏、肾脏等畸形风险，孕期需监测血糖并遵循饮食与运动指导。
五、环境有害物质暴露：孕期接触抗癫痫药（如苯妥英钠）、激素类药物、重金属（如铅、汞）或高剂量电离辐射（如放射科工作者）可能增加畸形风险。从事相关职业者应提前评估环境安全，孕期避免自行用药，需用药时咨询产科医生。
孕妇应在孕前3-6个月完成健康评估，包括遗传咨询、疫苗接种（如风疹疫苗）、血糖与营养筛查，孕期定期产检，减少有害物质暴露，以降低先天畸形风险。
