先天性甲状腺功能低下筛查以新生儿足跟血促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）检测为核心手段，需结合出生后72小时以上、哺乳6次以上的血样采集，特殊人群需调整筛查时机。
1.筛查对象与时间：所有新生儿均需筛查，足月儿建议出生72小时后、哺乳6次以上采集足跟血，避免母体甲状腺激素残留影响初筛结果。早产儿出生体重≥2500g且胎龄≥36周时筛查，胎龄＜36周或出生体重＜2500g者，建议出生后48小时内首次筛查，2周后复查。有家族性甲状腺疾病史、母亲孕期甲状腺功能异常者，首次筛查提前至出生48小时内。
2.筛查指标与方法：以血清TSH和FT4为核心指标，采用定量检测法。初筛TSH＞10mIU/L且FT4＜10.0pmol/L为阳性阈值，需进一步静脉血检测确诊。筛查方法为足跟血滤纸干血片采集，实验室通过化学发光或酶联免疫法检测TSH，高效液相色谱法检测FT4。
3.筛查流程与结果处理：初筛阳性者需24-48小时内复查静脉血甲状腺功能，同步行甲状腺超声检查排除发育异常。若复查TSH＞20mIU/L且FT4＜10.0pmol/L，结合超声显示甲状腺体积＜5mm3或回声不均，确诊先天性甲状腺功能低下。
4.特殊人群筛查注意事项：早产儿因生理性TSH波动，需延长复查间隔至出生后4周，避免因暂时性TSH升高导致误筛。低出生体重儿（＜1500g）需在纠正胎龄36周后增加一次筛查。有家族遗传史者，首次筛查同步检测抗甲状腺过氧化物酶抗体，排除自身免疫性甲状腺疾病。
5.确诊后干预原则：确诊后需在出生1个月内启动左甲状腺素替代治疗，目标使血清FT4维持在12-20pmol/L、TSH维持在0.5-5mIU/L。治疗期间每4周监测甲状腺功能，根据结果调整剂量，确保1-2岁内血清TSH＜5mIU/L，促进神经智力发育。随访需结合生长曲线监测身高、体重等指标，避免过度治疗导致甲状腺功能亢进。
