白化病是编码黑色素合成相关酶基因突变致的遗传性色素缺乏病，分眼白化病（仅眼部缺色素）和眼皮肤白化病（皮肤毛发眼部均缺色素），发病因编码酪氨酸酶等蛋白基因突致酶缺乏或异常致合成障碍，眼皮肤白化病有皮肤毛发眼等色素缺及畏光等表现，眼白化病主要眼部缺色素，依典型表现、家族史及基因检测诊断，目前无根治法多对症处理，儿童需高度防晒，孕妇及有家族史夫妇建议遗传咨询及产前基因诊断。
一、定义与分类
白化病是一组因编码黑色素合成相关酶的基因突变导致的遗传性色素缺乏性疾病，分为眼白化病（仅眼部色素缺乏）、眼皮肤白化病（皮肤、毛发及眼部均有色素缺乏）等类型，由酪氨酸酶缺乏或功能减退引起黑色素合成障碍所致。
二、发病机制
黑色素由黑素细胞产生，酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶，当编码酪氨酸酶等相关蛋白的基因发生突变时，会使酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而导致黑色素生成减少或缺失，引发皮肤、毛发及眼部色素缺乏的临床表现。
三、临床表现
1.眼皮肤白化病：皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，眼睛虹膜透明、瞳孔淡红，常伴有畏光、视力低下、眼球震颤等表现。
2.眼白化病：主要表现为眼部色素缺乏，皮肤和毛发色素基本正常，但仍可能存在视力相关问题，如视力低下等。
四、诊断方法
依据典型临床表现、家族史，结合基因检测等手段进行诊断。基因检测可明确患者是否存在相关基因突变及突变类型，从而确诊白化病及具体分型。
五、治疗原则
目前尚无根治方法，主要为对症处理。例如，避免皮肤长期日晒，使用合适的遮光剂保护皮肤，防止晒伤及皮肤癌风险；佩戴太阳镜保护眼睛，减轻畏光等不适症状。
六、特殊人群注意事项
儿童白化病患者：需高度重视防晒，因皮肤色素缺乏，长期日晒易引发晒伤、增加皮肤癌发病风险。应选择高防晒指数的儿童专用防晒产品，穿着长袖衣物、佩戴宽边帽子等进行防护。
孕妇及有家族史夫妇：若家族有白化病病史，建议进行遗传咨询，评估生育患病子女风险。可通过产前基因诊断，在孕期早期明确胎儿是否携带致病基因，以便采取相应措施。
